对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。
收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。
胎儿组织样本检测到PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T(p.Asn1779Ile)杂合变异，母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)杂合变异，因此胎儿的变异分别来源于其父母。经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异。
PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
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常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD) (OMIM#263200)是一种罕见的呈常染色体隐性遗传病，主要累及肝肾，常见于新生儿和婴儿。ARPKD的致病基因为PKHD1，定位于染色体6p12，全长472 kb。最大转录本(NM_138694.3)包含67个外显子，编码1个含4074个氨基酸的跨膜蛋白[1,2]。随着二代测序技术(next generation sequening, NGS)技术在国内的广泛临床应用[3]，PKHD1基因的致病性变异位点也有越来越多的报道。我们对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
