女，28岁，G₃P₀^＋2。平素体健，表型无明显异常。妇科检查未见异常，优生八项以及内分泌检查均未见异常。夫妇非近亲结婚，孕期无患病及服药史，否认有毒、有害物质及放射线接触史。曾自然流产2次，现孕13^＋3周，颈项透明层(NT)3.5 mm，来我院行绒毛穿刺诊断。签署产前诊断知情同意书后，绒毛细胞染色体分析提示胎儿核型为46，XY，der(3)t(3；9)(p26.3; q31.1)(图1)；同时行绒毛染色体微阵列分析，结果为arr[hg19]3p26.3p26.1(66 894-7 591 405)×1(7524 kb)，arr[hg19]9q31.1q34.3(106 083 827-141 044 489)×3(34 960 kb)，提示3号染色体短臂末端缺失以及9号染色体长臂末端重复(图2)。查胎儿父母亲外周血染色体核型，母亲染色体核型为46，XX，t(3；9)(p26.3；q31.1)(图3)，父亲染色体核型未见异常。查询相关数据库，3p26.3p26.1片段缺失在数据库ClinVar及DECIPHER中存在大量致病性报道，为致病性拷贝数变异。同时9 q31.1q34.3重复在数据库ClinVar及DECIPHER中也存在大量的致病报道，为致病性拷贝数变异。孕16^＋5周彩超示胎儿多发畸形；孕妇于孕19周在外院产科终止妊娠。

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图1

胎儿染色体核型

图2

胎儿染色体微阵列检测结果

图3

孕妇外周血染色体核型

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图1

胎儿染色体核型

图2

胎儿染色体微阵列检测结果

图3

孕妇外周血染色体核型

本例胎儿的3号衍生染色体是由其母亲的t(3；9)(p26.3；q31.1)所致，染色体平衡易位由于由于没有遗传物质的丢失，携带者表型通常正常。已知非同源染色体平衡携带者在配子形成过程中，生殖细胞在减数分裂时，通过同源染色体的配对、互换和分离，仅产生1种正常的配子和1种平衡易位型配子，其余16种将由于部分染色体单体或部分三体导致胎儿流产或胎儿畸形。本例由于同时行单核苷酸多态性微阵列检测，证实胎儿携带不平衡性遗传物质，有致病性，故孕妇选择了终止妊娠。