应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。
应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断，并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。
胎儿及父母染色体核型分析均未发现异常；SNP-array分析结果提示胎儿染色体22q13.31q13.33区存在5.1 Mb片段杂合性缺失，提示为Phelan-McDermid综合征，同时合并21q21.1q21.2区4.5 Mb片段杂合性缺失；经FISH验证这两个异常片段均为新发，父母不存在平衡易位。
胎儿染色体22q13.31q13.33和21q21.1q21.2区杂合性缺失可能与胎儿异常表型相关，产前遗传学分析可以为其产前诊断及遗传咨询提供依据。
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单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术的广泛应用，已有多种微缺失与微重复证实与异常表型相关[1]。在产前诊断中，由于临床表型有限，很多综合征在产前超声并无明显异常。核型分析与分子诊断技术相结合可以将异常检出率提高近10%[2,3]。22q13微缺失综合征(Phelan-McDermid syndrome，PHMDS)(OMIM: 606232)新生儿表现为肌张力低下、轻度面部畸形、中重度智力缺陷、语言发育落后[4]，国内外报道多为儿童[5,6]。本研究中我们应用了染色体核型分析、SNP-Array、FISH检测技术对1例产前超声提示室间隔缺损伴右侧脑室脉络膜囊肿的胎儿进行了遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。
