采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，并提供遗传咨询。
采集一个家系8名成员(含6例患者)的外周血样，提取基因组DNA。针对SCA常见亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17)设计6对荧光标记引物，并通过毛细管电泳筛选该家系的致病基因。
先证者SCA3基因CAG动态变异的重复次数分别为8次和70次，超出正常重复范围(12～40次)，确诊为SCA3型脊髓小脑共济失调患者。其他7名家系成员中5人SCA3基因CAG重复序列均检测到异常扩增，确诊为SCA3型患者，另有两人CAG重复序列未检测到异常扩增。
SCA3基因CAG重复序列异常扩增是该家系的致病原因，通过荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法可以快速准确地检出CAG重复序列动态变异所致的SCA患者。
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遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerelellar ataxia, SCA)是常染色体显性遗传小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)的一种亚型，是一类主要累及脊髓和小脑的神经系统退行性疾病，主要表现为构音障碍、书写困难、肢体共济失调、眼球震颤和扫视异常，同时可伴有其他临床表现，包括视神经萎缩、眼肌麻痹、延髓及锥体束征、周围神经病和痴呆等[1]。目前已明确致病基因的常染色体显性脊髓小脑共济失调有20多种亚型，多数是由于致病基因编码区三核苷酸或多核苷酸的异常重复扩增所导致的。其中，SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12、SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩(DRPLA)为CAG重复扩增，导致多聚谷氨酰胺毒性聚集及蛋白错误折叠而发病。不同种族人群中SCA的发病率存在差异。SCA3/MJD是我国最常见的SCA亚型[2]。本研究中我们采用荧光标记引物进行PCR扩增并结合毛细管电泳的方法，对1个常染色体显性脊髓小脑共济失调3型家系共8人进行了基因检测，以明确病因，并提供相应的遗传咨询。
