李育敏; 蔡钦泉; 金潇; 覃俊龙; 陈亚琼; 李瑞; 莫云均; 张秀明

doi:10.3760/cma.j.cn511374-20191031-00550

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• 血液遗传学专栏 •

血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析

中华医学遗传学杂志, 2021,38(1) : 7-11. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191031-00550

摘要

目的

分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。

方法

收集本院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本，对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析，以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。

结果

共检出31例Hb J-Bangkok，均为杂合子。男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok和Hb A₂分别为(158±13.0) g/L、(90.1±2.3) fL、(31.1±2.5) pg、(51.3±0.7)%和(2.5±0.1)%；女性分别为(124±9.3) g/L、(93.3±4.9) fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)%和(2.6±0.2)%；Hb J-Bangkok合并-α^3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4%和2.4%；合并--^SEA杂合缺失分别为(120±14.1) g/L、(67.7±5.7) fL、(20.5±2.6) pg、(50.1±1.9)%和(2.1±0.4)%；合并β地贫分别为(134±11.3) g/L、(71.6±0.9) fL、(21.7±1.0) pg、(92.7±0.6)%和(5.5±0.8)%，无Hb A。

结论

单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常，合并不同类型地贫时表型存在差异，临床应结合表型来开展遗传咨询工作。

引用本文: 李育敏, 蔡钦泉, 金潇, 等. 血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(1) : 7-11. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191031-00550.

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血红蛋白(hemoglobin，Hb)疾病是由于珠蛋白基因缺陷导致的一组遗传性疾病，分为地中海贫血(以下简称地贫)和异常血红蛋白病两大类^[1]。前者由肽链合成不足所致，后者为珠蛋白分子的一级结构改变。血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)是由于β珠蛋白肽链第56位密码子GGC→GAC变异，使该位点由天冬氨酸(Asp)代替甘氨酸(Gly)，引起β链构象改变所致，属于异常血红蛋白病^[1]。流行病学调查显示，Hb J-Bangkok在我国南方地区β链异常血红蛋白分布较高，仅次于Hb E和Hb NewYork^{[2,3,4,5,6,7,8,9]}。目前对于中国人群的Hb E和Hb NewYork均有较为系统、详细的大规模血液学表型和基因型的研究资料^[10,11]，而对Hb J-Bangkok的临床表型仅有相关个案报道^[7,12]。我们前期也曾报道深圳地区Hb J-Bangkok的发生率为0.048%^[8]，本次共纳入72 397例样本进行大规模的中国人群异常血红蛋白遗传学研究。鉴于异常血红蛋白需通过DNA测序才能鉴定其类型，本研究对经毛细管电泳检出的异常血红蛋白进行珠蛋白基因的序列分析，对所有鉴定出的Hb J-Bangkok及其合并不同类型地贫的血液学表型特征进行总结和分析，为血红蛋白疾病的产前筛查和产前诊断，以及遗传咨询提供临床参考资料。

贡献者信息

李育敏

深圳市罗湖区人民医院医学检验科　518001

蔡钦泉

深圳市罗湖区人民医院医学检验科　518001

金潇

深圳市罗湖区人民医院感染管理科　518001

覃俊龙

深圳市罗湖区人民医院医学检验科　518001

陈亚琼

深圳市罗湖区人民医院医学检验科　518001

李瑞

深圳市罗湖区人民医院医学检验科　518001

莫云均

深圳市罗湖区人民医院医学检验科　518001

张秀明

深圳市罗湖区人民医院医学检验科　518001

通信作者

张秀明

Email：zxm0760@163.com

关键词

异常血红蛋白; 血红蛋白J-Bangkok; 地中海贫血; 表型;

基金项目

深圳市医疗卫生三名工程（SZSM201601062）

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

历史

出版日期：2021-01-10

收稿日期：2019-10-31

本文编辑

张谦

Hematology Genetics

Analysis of phenotypes of Hb J-Bangkok and concomitant thalassemia

Li Yumin, Cai Qinquan, Jin Xiao, Qin Junlong, Chen Yaqiong, Li Rui, Mo Yunjun, Zhang Xiuming

Published 2021-01-10

Cite as Chin J Med Genet, 2021, 38(1): 7-11. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191031-00550

Abstract

Objective

To analyze the hematological phenotypes of Hb J-Bangkok and concomitant thalassemia.

Methods

In total 72 397 samples were screened by using capillary electrophoresis. Samples with Hb J-Bangkok were identified by DNA sequencing and analysis of red blood cell parameters. Gap-PCR and PCR-reverse dot blotting (PCR-RDB) were used for analyzing the thalassemia genes.

Results

Thirty one cases of Hb J-Bangkok were identified, all of which were heterozygotes. The hematological phenotype index (Hb, mean corpuscular volume, mean corpuscular hemoglobin, Hb J-Bangkok, Hb A₂) for male carriers of Hb J-Bangkok were (158±13.0) g/L, (90.1±2.3) fL, (31.1±2.5) pg, (51.3±0.7)% and (2.5±0.1)%, those for female carriers were (124±9.3) g/L, (93.3±4.9) fL, (31.1±1.6) pg, (50.9±1.1)% and (2.6±0.2)%, those for Hb J-Bangkok and an α ^3.7 deletion were 124 g/L, 82.1 fL, 26.1 pg, 49.4% and 2.4%, those for Hb J-Bangkok and --^SEA deletion were (120±14.1) g/L, (67.7±5.7) fL, (20.5±2.6) pg, (50.1±1.9)% and (2.1±0.4)%, and those for Hb J-Bangkok and β-thalassemia-related variants were (134±11.3) g/L, (71.6±0.9) fL, (21.7±1.0) pg, (92.7±0.6)%, (5.5±0.8)%. No Hb A was found among the Hb J-Bangkok and concomitant β-thalassemia carriers.

Conclusion

Hb J-Bangkok heterozygotes have normal hematological phenotypes, though they may show different hematological characteristics when concomitant with different types of thalassemia, for which genetic counseling should be provided accordingly.

Key words:

Abnormal hemoglobin; Hb J-Bangkok; Thalassemia; Phenotype

Contributor Information

Li Yumin