• 临床遗传学论著 •
α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究
中华医学遗传学杂志, 2021,38(2)
: 178-180. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200309-00146
摘要
目的
通过对一例ABO亚型家系血清学和基因序列分析，研究该家系中α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异位点的特征。
方法
收集先证者及其3名家系成员血液标本，血清学方法进行ABO表型检测，荧光PCR进行ABO血型基因分型。通过对先证者ABO基因全编码区直接测序及第6、7外显子克隆测序方法进行基因序列及单体型分析。
结果
先证者血型为AxB亚型，ABO血型基因分型为A/B。克隆测序结果显示A新等位基因在ABO*A1.02序列基础上存在第7外显子c.797_798 insT变异。家系调查发现，先证者及其姐姐新变异均遗传自其父亲。c.797_798insT新变异序列已注册基因数据库(MK125137)。
结论
α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第7外显子c.797_798insT新变异为可遗传变异，可导致A抗原表达减弱。
引用本文:
武文,
李晓健,
郭兴莹,
等.
α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(2)
: 178-180.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200309-00146.
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