• 论著 •
卵巢储备功能不全患者FMR1基因CGG重复数的研究
中华医学遗传学杂志, 2021,38(4)
: 343-346. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200304-00129
摘要
目的
探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。
方法
采集214例DOR患者的外周血样，提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。
结果
共发现3例患者携带前突变，1例携带灰区突变。经遗传咨询，1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。
结论
FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。
引用本文:
何文斌,
汤卫琳,
廖怡,
等.
卵巢储备功能不全患者FMR1基因CGG重复数的研究
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(4)
: 343-346.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200304-00129.
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卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)是指卵巢功能紊乱、卵巢失去正常的生殖潜能，使女性卵母细胞的数量和质量均下降，促排卵时卵巢低反应[1]。随着年龄的增长，女性卵巢储备功能降低，称为生理性DOR；而年轻女性(40岁之前)卵巢功能降低，则属于病理性DOR。DOR在年轻女性中的发生率约为10%，是不孕的重要原因[2]。DOR的主要症状包括高血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，FSH)、低抗缪勒氏管激素(anti-Müllerian hormone，AMH)、窦卵泡少等，但月经正常[1]。导致年轻女性DOR的原因较为复杂，包括自身免疫因素、环境因素、遗传学因素、医源性因素如放化疗、妇科手术等[3]。
