多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)(OMIM 231680)又称戊二酸血症Ⅱ型，属于常染色体隐性遗传病，是由于电子转移黄素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase，ETFDH)缺陷，引起线粒体呼吸链多种脱氢酶功能受阻，导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素B及能量代谢障碍，最终引起骨骼肌、心肌、肝脏等多器官功能受损[1,2]。MADD在亚洲地区发病率较高[3]，但由于该病新生儿筛查指标敏感性不够，存在漏筛，浙江省新生儿筛查186万例仅确诊4例[4]，占脂肪酸氧化代谢紊乱的3.3%。随着串联质谱技术在临床应用，检出了越来越多的临床病例，特别是在一些不明原因肝病和肌病患者中发现了不少的MADD患者[5,6,7,8]，Han等[9]通过对近2万例临床高危检测共确诊79例MADD，占脂肪酸氧化代谢紊乱的53.7%(79/141)。MADD为可治性疾病，晚发型患者维生素B2治疗效果非常好。为规范MADD的诊断与治疗，改善患者的预后，减少死亡及残疾，参考国内外的经验及指南，中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组就MADD的筛查与诊治的相关问题进行了讨论，制订了以下共识。
