探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。
回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening, STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高危、超声异常(ultrasound abnormalities, UA)、不良孕史、夫妻染色体异常而行产前诊断的孕妇，抽取羊水或脐带血行染色体核型分析及SNP-array检测。
721例胎儿染色体中，SNP-array异常125例(17.34%)，核型异常77例(10.68%)，核型多态24例(3.33%)，其中SNP-array及核型均异常60例(8.32%)，核型正常中SNP-array异常60例(8.32%)，SNP-array正常中核型异常17例(2.36%)。依据产前诊断指征分组，胎儿染色体SNP-array异常检出率中NIPT高危组最高，胎儿染色体核型异常检出率中夫妻染色体异常组最高。年龄分组显示，21三体发生率与年龄呈正相关(P<0.05)。伴2项以上UA，胎儿染色体SNP-array异常、核型异常、非整倍体、21三体检出率显著升高，且差异均有统计学意义(P<0.05)。多项超声软指标(ultrasound soft markers, USM)阳性时，胎儿染色体异常检出率最高。
SNP-array技术联合核型分析可提高产前诊断胎儿染色体异常检出率，21三体检出率与年龄呈正相关，伴有2项以上UA即建议在签署知情同意书的前提下行染色体核型分析与SNP-array技术联合诊断。
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染色体核型分析可检出染色体数目和结构异常，一直以来都作为诊断胎儿染色体异常的"金标准"，但其对小于10 Mb的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)却无法识别[1]，而染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术中的单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术不仅能检出CNVs，还能检出大多数单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)、三倍体和低比例嵌合[2]，但对染色体结构异常却无法识别。本研究中我们回顾性分析721例孕妇通过染色体核型及SNP-array技术检测胎儿染色体并分析其结果，探讨染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。
