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• 临床细胞遗传学 •
21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例
中华医学遗传学杂志, 2021,38(8) : 786-786. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201028-00757
引用本文: 曹晓丽, 侯权芳, 刘颖慧. 21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(8) : 786-786. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201028-00757.
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患儿　18天，系第2胎第2产，足月剖宫产，出生体重2.08 kg，足月小样儿外貌，急性危重面容，精神反应差，哭声低，纳奶差，体重增长缓慢，眼距宽，眼裂窄，双侧耳阔畸形，鼻梁低平，先天性心脏病，通贯掌。患儿母33岁，父45岁，孕期未按时产检，未做唐氏筛查及四维彩超，表型均正常，母孕时无严重疾病、无有害物质接触史。

　
　
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9号染色体
21三体
平衡易位