• 临床遗传学论著 •
一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析
中华医学遗传学杂志, 2021,38(11)
: 1120-1122. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200730-00567
摘要
目的
对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
方法
应用芯片捕获高通量测序检测患儿NF1基因的变异，并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证。
结果
患儿NF1基因检测出1个新的c.1885G>A(p.Gly629Arg)错义变异，其父母均未携带该变异，在公共数据库中未检索到该变异位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断c.1885G>A错义变异为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3+PP4)。
结论
NF1基因c．1885G>A变异可能为这例患儿的致病原因，新变异的检出丰富了NF1基因的变异谱。
引用本文:
张玉丽,
王斌,
李业贤,
等.
一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11)
: 1120-1122.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200730-00567.
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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1) (OMIM 162200)是一种人类常见的常染色体显性遗传病，由NF1基因变异导致，其位于染色体17q11.2区。NF1特征性的表现为牛奶咖啡斑、皮肤或皮下神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑和虹膜结节。偶尔伴有视神经胶质瘤和学习困难、发育不良的骨骼病变、高血压，以及罕见的恶性肿瘤等。虽然NF1常与各种自身免疫性疾病、全身性疾病和皮肤病有关，但同时伴有白癜风和斑秃两种疾病者尚未见报道。我们对1例伴有斑秃、白癜风的散发NF1患者及其父母的NF1基因进行了变异检测，以明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
