• 综述 •
孤独症谱系障碍的遗传学研究进展
中华医学遗传学杂志, 2022,39(1)
: 103-107. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201012-00710
摘要
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。
引用本文:
黄开拓,
张烨,
赵睿,
等.
孤独症谱系障碍的遗传学研究进展
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(1)
: 103-107.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201012-00710.
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孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现为两大核心症状，即社会沟通和社会交往障碍以及局限重复的行为或兴趣。全球几乎每20分钟就有一名儿童被确诊为ASD。我国的ASD患者已突破1300万，超过了癌症、艾滋病、糖尿病患者的总和，占我国精神残疾的首位。ASD的病因非常复杂，除产前、围生期和产后的风险因素外，遗传学因素对ASD的发生和发展也起着极为重要的作用。
