刘文雯; 马昕; 王美娟; 宁慧娟; 钟雪梅

doi:10.3760/cma.j.cn511374-20201212-00872

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• 论著 •

16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析

中华医学遗传学杂志, 2022,39(2) : 139-142. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201212-00872

摘要

目的

探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD) SLC25A13基因的变异特点。

方法

应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获，对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。

结果

在16例NICCD患儿中，共发现致病变异15种，其中6种既往未见报道，包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。

结论

通过高通量测序发现6种新变异，丰富了SLC25A13基因的变异谱，为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

引用本文: 刘文雯, 马昕, 王美娟, 等. 16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(2) : 139-142. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201212-00872.

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希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency，CD)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，由SLC25A13基因变异导致，是婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)的常见病因之一。本病由日本学者率先发现^[1]，在亚洲国家较为多见。调查显示，由citrin缺陷所致的NICCD在我国儿童遗传代谢病中居第2位^[2]，同时也是我国婴儿胆汁淤积性肝病的重要原因。

贡献者信息

刘文雯

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京　100020

马昕

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京　100020

王美娟

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京　100020

宁慧娟

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京　100020

钟雪梅

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京　100020

通信作者

钟雪梅

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科，北京　100020

Email：zhongxuemei@shouer.com.cn

关键词

Citrin蛋白缺陷; 婴儿肝内胆汁淤积症; 高通量基因测序; SLC25A13基因;

基金项目

北京市医院管理中心重点项目（XXZ0505）

作者声明

作者贡献声明

刘文雯：实验设计，实施研究，采集和分析数据，起草论文；马昕：解释数据，论文审阅；王美娟、宁慧娟：实施研究，采集数据；钟雪梅：解释数据，论文审阅，经费支持

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

历史

出版日期：2022-02-10

收稿日期：2020-12-12

本文编辑

李岭

Original Article

Analysis of SLC25A13 gene variants in 16 infants with intrahepatic cholestasis caused by citrin protein deficiency

Liu Wenwen, Ma Xin, Wang Meijuan, Ning Huijuan, Zhong Xuemei

Published 2022-02-10

Cite as Chin J Med Genet, 2022, 39(2): 139-142. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201212-00872

Abstract

Objective

To explore the characteristics of SLC25A13 gene variants in 16 infants with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD).

Methods

The infants were subjected to high-throughput DNA sequencing for coding exons and flanking regions of the target genes. Suspected variants were verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.

Results

Among the 16 NICCD cases, 15 were found to harbor pathogenic variants. Among these, IVS14-9A>G, c. 1640G>A, c. 762T>A, c. 736delG, c. 1098Tdel and c. 851G>A were previously unreported.

Conclusion

Six novel SLC25A13 variants were found by high-throughput sequencing, which has enriched the spectrum of SLC25A13 gene variants and provided a basis for genetic counseling and prenatal diagnosis.

Key words:

Citrin deficiency; Neonatal intrahepatic cholestasis; High-throughput gene sequencing; SLC25A13 gene

Contributor Information

Liu Wenwen