大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前WES，最大限度地发挥其临床效用，成为亟待明确的问题。鉴于此，我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献，讨论形成了本共识，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。
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大约2%~4%的妊娠存在明显的胎儿结构异常。目前常用的遗传学检查技术(染色体核型分析和染色体拷贝数分析)可为20%左右的这类胎儿提供诊断[1,2]，但仍有超过一半的病例未能得到有效的诊疗。近年来，高通量测序技术被逐渐应用于先天性疾病的检测，极大地提高了遗传性疾病的诊断预期，其中全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)的检测效能被逐渐认可，国内外对这类技术在产前诊断中应用的研究和指导意见也在不断地形成和累积[3,4,5,6,7,8,9,10,11]。大规模的前瞻性研究提示，在染色体核型和染色体拷贝数分析未见异常的胎儿中，WES可将诊断率提高8.5%~10%。其中，多发结构畸形和骨骼发育不良胎儿的诊断率较高，可达15.4%，先天性心脏病胎儿的诊断率约为11.1%[11,12,13]。我国对于胎儿结构畸形的研究数据表明，产前高通量测序在常规染色体核型和染色体拷贝数检测的基础上，可额外提高12.7%~24.0%的诊断率[14,15]。我国新生儿随机群体基因筛查报告及危重病新生儿遗传学分析表明，单基因变异在婴幼儿期疾病中占比较高[16,17]。产前WES基因检测对于部分严重先天性疾病在孕期的诊断可能发挥重要的作用。基因诊断能够为确定胎儿预后、宫内治疗价值、分娩计划和新生儿管理决定提供关键信息，从而降低发病率和死亡率。
