孕妇19岁，孕1产0，因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚，否认家族遗传病史，无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色，镜下计数50个核型，分析3~5个核型，羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3，提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道；DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明，存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测，提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后，孕妇选择继续妊娠，于孕37周生产一健康男婴，身长50 cm,体重3.9 kg。
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孕妇19岁，孕1产0，因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚，否认家族遗传病史，无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色，镜下计数50个核型，分析3~5个核型，羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3，提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道；DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明，存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测，提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后，孕妇选择继续妊娠，于孕37周生产一健康男婴，身长50 cm,体重3.9 kg。
