• 临床遗传学论著 •
20三体嵌合体：细胞和分子遗传学产前诊断技术的差异
中华医学遗传学杂志, 2022,39(7)
: 773-776. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201013-00714
摘要
目的
通过对一例高龄孕妇的产前诊断，为20三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法
应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对一名43岁孕妇行胎儿的产前诊断。
结果
胎儿羊水细胞染色体核型为47，XN，+20。CMA检测结果未见异常。核型分析和CMA技术结果存在差异。在验证样本一致性实验中，发现羊水细胞培养前后两次CMA检测结果不一致。培养之前CMA结果未见异常，与核型结果不一致；培养之后为47，XN，+20，与核型结果一致。羊水细胞FISH检测结果为nuc ish(D20Z1)×3[11]/(D20Z1)×2[89]，即胎儿约有11%的细胞为20号染色体三体。患儿出生后外周血染色体核型分析未见异常。
结论
该例胎儿羊水样本可能为20三体嵌合体，培养过程中47，XN，+20细胞可能存在优势生长，导致羊水细胞组成的变化。胎儿FISH检测提示的20三体嵌合体可能来自于胎盘非限制性嵌合或患儿的体细胞20三体嵌合体。
引用本文:
金春燕,
徐天慧,
陈姣,
等.
20三体嵌合体：细胞和分子遗传学产前诊断技术的差异
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(7)
: 773-776.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201013-00714.
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