• 综述 •
GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍
中华医学遗传学杂志, 2022,39(7)
: 783-787. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210311-00212
摘要
随着基因测序技术的发展，目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关，通过对变异受体的功能进行药理学分析，可能揭示相关疾病的分子机制，并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。
引用本文:
姜心怡,
董欣然,
周文浩.
GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(7)
: 783-787.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210311-00212.
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N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate，NMDA)作为一种离子型谷氨酸受体，与突触可塑性、学习记忆、运动感觉等生理功能有关。该受体是一种异四聚体膜蛋白复合物，由两个GluN1亚基和两个GluN2(GluN2A-GluN2D)或GluN3(GluN3A-GluN3B)亚基组成。编码NMDA受体亚基的GRIN基因的变异所致的GRIN相关疾病(GRIN-related disorders，GRDs)主要表现为癫痫发作、智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay，ID/DD)、运动障碍、自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)等。迄今为止，在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance In Man，OMIM)已收录了GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRIN2D基因相关的疾病。基于GRIN基因变异的受体功能分析，可以进一步提供精准治疗的方案。本文就NMDA受体的结构功能及GRIN家族不同基因变异相关的神经发育障碍作一综述，以提高对其的认识。
