• 研究报告 •
一例胎儿白内障的基因变异分析
中华医学遗传学杂志, 2022,39(8)
: 910-911. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20211110-00894
摘要
目的
分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。
方法
抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。
结果
胎儿GJA8基因(NM_005267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异，其父母该位点均为野生型。
结论
GJA8基因(NM_005267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。
引用本文:
康冰,
杨科,
何淼,
等.
一例胎儿白内障的基因变异分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(8)
: 910-911.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20211110-00894.
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