• 指南与共识 •
流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识
中华医学遗传学杂志, 2023,40(2)
: 129-134. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221019-00699
摘要
胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。
引用本文:
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组,
中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,
中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,
等.
流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(2)
: 129-134.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221019-00699.
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自然流产(spontaneous abortion，SA)是最常见的妊娠并发症之一，在育龄期妇女中的发生率为10% ~ 15%，其中复发性流产(recurrent spontaneous abortion，RSA)的发生率为1% ~ 5%，且有上升的趋势[1,2]。目前对于SA原因和机制的认识集中在遗传因素、免疫因素、易栓因素、解剖因素、内分泌因素等。胚胎染色体异常是SA的常见原因，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失。在停止发育的胚胎中染色体核型异常的发生率超过50%，具体包括染色体非整倍体、多倍体、部分单体和部分三体等[2,3]。近期多项研究表明，多种染色体微重复和微缺失可通过影响妊娠相关基因或途径在SA中发挥作用，在SA病因中的重要性也不容忽视[4,5,6,7]。
