• 临床遗传学论著 •
口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析
中华医学遗传学杂志, 2023,40(2)
: 208-212. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220110-00024
摘要
目的
探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。
方法
选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序进行验证。
结果
先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平，分叶舌、舌赘生物，左手小指呈弯曲状，右手小指与无名指并指，智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异，家系中的其他成员未携带同样的变异。
结论
c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因，上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。
引用本文:
程青青,
楚伟,
霍平,
等.
口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(2)
: 208-212.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220110-00024.
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口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)(OMIM #311200)由Mohr于1941年首次报道，共有14种临床分型和2种未分类的亚型，其中以Ⅰ型(OFD1)最为常见[1,2]。OFD1呈X连锁显性遗传，发病率为1/250 000 ~ 1/50 000，患者具有典型的口腔、颜面、手部畸形及中枢神经系统异常，如胼胝体发育不良等[3,4,5]。本研究对1例疑诊为口-面-指综合征的先证者及其亲属进行了家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)，并通过Sanger测序对结果进行了验证，以探讨该家系的遗传学病因及其基因型与表型的对应关系。
