• 血液遗传病专栏 •
p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例
中华医学遗传学杂志, 2023,40(3)
: 291-294. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221213-00869
摘要
目的
分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。
方法
选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。
结果
该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。
结论
A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。
引用本文:
屠佳燕,
周建华,
吴瑾惠,
等.
p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(3)
: 291-294.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221213-00869.
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