综述
染色体嵌合型胚胎的研究进展
中华医学遗传学杂志, 2023,40(5) : 618-623. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374­20220727-00496
摘要

染色体嵌合型(CM)是胚胎植入前遗传检测(PGT)中可观察到的普遍现象。CM胚胎中滋养外胚层(TE)细胞的遗传状态不一定与未来发育成为胎儿的内细胞团(ICM)相同。部分低比例CM胚胎移植后仍能获得健康活产儿,但是其具有较高流产率等妊娠风险。为了对CM胚胎有更加全面的认识,本文拟就CM胚胎的定义、发生机制、分类、PGT技术、自我纠正机制、移植结局及处理原则等最新研究进展进行系统性阐述。

引用本文: 胡志鑫, 陈柯新, 李永刚, 等.  染色体嵌合型胚胎的研究进展 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(5) : 618-623. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374­20220727-00496.
参考文献导出:   Endnote    NoteExpress    RefWorks    NoteFirst    医学文献王
扫  描  看  全  文

正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
引用 | 论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权,不得转载、摘编本刊文章,不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明,本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

1990年,Handyside等[1]首次对携带不同X-连锁隐性遗传病基因的2对夫妇进行胚胎植入前遗传检测(preimplantation genetic testing,PGT),筛选不携带遗传病基因的胚胎进行移植,使其成功着床并顺利妊娠。随着人们对预防出生缺陷和优生优育的日益重视,PGT的应用也愈发重要。随着检测技术不断发展,胚胎学家观察到除整倍体与非整倍体胚胎以外,还普遍存在一种兼具整倍体与非整倍体细胞的染色体嵌合型(chromosomal mosaicism,CM)胚胎。CM胚胎中滋养外胚层(trophectoderm,TE)细胞的遗传状态不一定与未来发育成为胎儿的内细胞团(inner cell mass,ICM)相同,因此,对3~8个TE细胞进行活检,能否完全代表整个胚胎的遗传状态尚不可知。TE细胞和ICM具有较高一致性[2,3,4],但是也有研究[5]持相反观点。部分低比例CM胚胎移植后仍能获得健康活产儿,但是其具有较高流产率等妊娠风险。因此,正确认识和理解CM胚胎,为PGT检出的CM胚胎提供优良移植建议,是生殖遗传领域关注的重点。本文拟就CM胚胎的定义、发生机制、分类、植入前诊断技术、自我纠正机制、移植结局及处理原则等最新研究进展进行系统性阐述。

 
 
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词