甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，呈常染色体隐性遗传，临床表现无特异性，以呕吐、嗜睡等神经系统症状为主。即使积极治疗，患儿仍可能遗留不同程度的神经系统并发症，甚至死亡。其预后主要与基因变异的类型、毒性代谢物水平、是否通过新生儿筛查确诊、是否发病及是否早期诊治有关。本文就不同类型的甲基丙二酸血症患者的预后及其影响因素等进行综述。
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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)是我国最常见的有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase，MCM)自身的缺陷或其辅酶钴胺素(cobalamin，cbl)的代谢障碍，造成患儿体内甲基丙二酸等代谢物异常蓄积而导致的代谢紊乱及多器官损害。根据患者血同型半胱氨酸是否增高，可分为单纯型MMA及MMA合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)，后者约占我国MMA患者的70%。MMUT基因变异可导致MCM缺乏，即mut型。辅酶钴胺素代谢障碍包括cblA、cblB、cblC、cblD、cblF、cblH、cblJ及cblX型MMA。不同类型的MMA的生化表型、起病情况和病情轻重有所不同，临床表现复杂多样。早发型患者神经损伤严重，以癫痫、智力及运动发育落后多见。晚发型患者常见神经精神异常、运动倒退和认知障碍。目前MMA的治疗主要是肌肉或静脉注射维生素B12(钴胺素)和口服左卡尼汀。对维生素B12无效型的患者以饮食限制为主，可限制天然蛋白质，进食特殊配方奶粉。对不同类型、不同年龄、不同时期的患者需进行个体化治疗，维持内环境稳定，降低其体内甲基丙二酸和同型半胱氨酸的水平，保证营养支持，并予对症治疗[1,2]。随着新生儿筛查的普及，MMA患者的病死率明显下降，但存活患者出现智力、运动障碍的比例仍较高。因此本文就不同类型的MMA的预后及影响因素等做一综述。
