• 临床遗传学论著 •
21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析
中华医学遗传学杂志, 2023,40(8)
: 1032-1035. DOI: 10.3760/cma.j.cn51137420220830-00589
摘要
目的
探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。
方法
选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料，应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿及其父母进行遗传学检测。
结果
胎儿1超声提示胎儿鼻骨未显示、室间隔缺损、永存左上腔静脉、三尖瓣轻度返流，染色体核型结果为46，X？，dic r(21；21)(p12q22；q22p12)[41]/45，X？，-21[9]，CMA检测结果提示其染色体21q11.2q22.3区存在30.00 Mb片段的4拷贝，21q22.3区存在3.00 Mb片段的缺失。胎儿2超声提示鼻骨呈点状回声，核型为46，X？，r(21)(p12q22)[83]/45，X？，-21[14]/46，X？，dic r(21；21)(p12q22；q22p12)[3]，CMA结果提示其染色体21q22.12q22.3区存在5.10 Mb片段的4拷贝，21q22.3区存在2.30 Mb片段的缺失。
结论
2例21号环状染色体嵌合体的围产期表型与靠近染色体缺失断裂位点处的染色体片段重复相关，染色体核型分析联合CMA对于环状染色体的产前诊断和遗传咨询具有指导意义。
引用本文:
纪艺珍,
许亚松,
孙丽,
等.
21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(8)
: 1032-1035.
DOI: 10.3760/cma.j.cn51137420220830-00589.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
