文献计量学
中国视网膜色素变性相关基因研究现状
中华眼底病杂志, 2011,27(05) : 471-476. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2011.05.016
摘要

目的 分析20年来中国视网膜色素变性(RP)相关基因研究现状。方法 回顾性分析。通过检索中国知网(CNKI)中国学术文献网络出版总库、美国国家生物技术信息中心、人类基因突变数据库、人类基因组变异协会等数据库及查阅1991~2011年发表的相关文献,统计已研究的RP相关基因种类和研究结果,并与国外相关研究进行对比。结果 迄今已发现60个与RP相关的基因。我国自1991年开始开展RP相关基因的筛查。迄今为止,共有29所医院和研究机构,收集300个RP家系和1572例散发型RP患者,对17个RP相关基因进行了研究,发表RP基因突变的文献66篇,发现239个突变,其中致病性突变131个;关于基因治疗的文献有4篇。我国RP患者中,视紫红质(RHO)、特异性光感受器细胞核受体和RP1基因突变的发生率分别为2.0%、2.9%和1.0%。关于RP基因型与临床表型关系的研究较少,发表文献15篇,主要集中在ADRP致病基因RHO、视网膜变性慢(RDS)、RP1和RP三磷酸鸟苷酶调节子(RPGR,又名RP3)的突变热点区域。国外关于RP基因筛查的文献有718篇,发现2000多个突变,其中致病性突变352个;关于RP基因治疗的文献有391篇。RHO、RDS和RP1基因是导致白种人群ADRP最主要的3个基因,基因突变的发生率分别为25%~50%、8%、5%~10%。RPGR基因是导致白种人群XLRP最主要的基因,基因突变的发生率为70%~80%,其中外显子开放阅读框15的突变频率最高,约为50%~60%。结论 我国已对17个RP相关基因进行了研究,发现了131个致病性突变;RP基因治疗尚处于起步阶段。与国外研究相比存在较大差距。

引用本文: 闫光辉, 盛迅伦. 中国视网膜色素变性相关基因研究现状 [J] . 中华眼底病杂志,2011,27( 05 ): 471-476. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2011.05.016
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