版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
患儿女，2个月。因外院皮肤科诊断"皮肤色素失禁症"建议行眼底检查于2014年8月来我院眼科就诊。患儿足月顺产，无宫内缺氧或窒息史、吸氧史、药物过敏史；父母非近亲结婚；否认家族遗传病史。患儿出生后躯干、四肢、腋窝及腹股沟处皮肤出现红色斑点、夹杂小水疱，随后部分水疱破裂、结痂，结痂处皮肤呈现褐色疣状增生。眼科检查：双眼眼球运动正常，可追光；瞳孔等大等圆，直接、间接对光反射正常。眼前节检查未见异常。指测眼压Tn。广角数码视网膜成像系统检查，双眼玻璃体透明；视盘边界清楚，颜色淡红，杯盘比<0.3；黄斑中心凹反光正常；视网膜动静脉比例1∶3；颞侧边缘血管纡曲、扩张，可见出血，周边部血管稀少，可见明显分界线；后极部及周边部视网膜平伏，未见渗出及视网膜脱离(图1，图2)。全身检查，躯干、四肢、腋窝及腹股沟处皮肤见大片红色斑点，部分呈现褐色疣状增生；其他一般情况良好，牙齿未萌出，无骨骼畸形，无神经系统异常症状。实验室检查：血、尿常规正常，肝肾功能未见明显异常。头颅CT及脑电图检查结果均正常。患儿父母视力均正常；眼底检查未见明显异常。诊断：皮肤色素失禁症合并双眼视网膜病变。
色素失禁症又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征，是一种少见的X性连锁显性遗传性疾病，多见于女性，常有近亲结婚及家族遗传史；皮肤发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷[1]。Carney[2]报道的445例患者中，35.2%的患者有眼部改变。其中，单眼或双眼失明者34例，占7.5%；严重眼部异常者86例，占18.9%。认为眼部病变是本病最严重的并发症。眼部病变常见表现为视网膜血管异常、视网膜脱离、视网膜色素上皮改变等视网膜病变；其次为斜视、白内障、视神经萎缩等，受累眼常表现为小眼球[3]。患儿出生后眼底即可出现毛细血管扩张、出血，黄斑区缺血性梗阻，动静脉吻合，周边视网膜低灌注区，继发性新生血管、视网膜增生牵拉视网膜脱离，视网膜前纤维组织形成，晶状体后团块形成等[4]。
本例患儿皮肤出现红斑及大疱、丘疹和疣状损害及色素沉着等改变，符合皮肤色素失禁症临床表现[5]。眼底视网膜血管纡曲、扩张，动静脉比例1：3，周边部血管极少，可见明显分界线，视网膜病变诊断确立。本病应与早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变相鉴别。本例患儿其视网膜病变特征与早产儿视网膜病变早期改变相似，但患儿为足月儿，体重正常，无吸氧史，故可排除。患儿父母眼底检查未见明显异常，结合患儿皮肤病变特点，亦可排除家族性渗出性玻璃体视网膜病变。
眼部病变可在任一阶段停止，遗留视网膜无血管区、血管纡曲、玻璃体积血等，并长期稳定，大部分眼底无血管灌注区并不需要治疗[6]。对进展性视网膜新生血管，可采用激光光凝或冷冻治疗。近年来玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子药物治疗色素失禁症眼部病变亦取得较好疗效[7]。本例患儿视网膜病变为早期病变，因此未进行干预。但针对此类患儿应定期随访，若出现视网膜脱离可早期干预；而出现视网膜全脱离则失去治疗时机[8,9]。
