• 综述 •
遗传性视网膜变性基因治疗临床试验研究现状与进展
中华眼底病杂志, 2016,32(6)
: 650-654. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.06.025
摘要
遗传性视网膜变性(IRD)是一组具有高遗传异质性并且在遗传模式、发病年龄与视力障碍的严重程度等方面表现各异的疾病，基因治疗是其治疗研究热点。国内外多项临床试验结果证明了基因治疗在IRD中的安全性及有效性。以腺相关病毒为基因载体的Leber先天性黑矇及无脉络膜症的临床试验结果显示，接受治疗后患者视网膜功能均得到了不同程度的改善；另有多个其他IRD疾病相关的临床试验正在进行中。为今后更好地治疗此类疾病奠定了坚实基础，为根治IRD带来了新的可能与希望。
引用本文:
宋清露,
刘庆淮,
范国平.
遗传性视网膜变性基因治疗临床试验研究现状与进展
[J]
. 中华眼底病杂志, 2016, 32(6)
: 650-654.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.06.025.
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遗传性视网膜变性(IRD)是一组具有高遗传异质性并且在遗传模式、发病年龄与视力障碍的严重程度等方面表现各异的疾病[1,2]。目前，已经发现256个基因以及另外37个位点的突变与IRD的发生有关(https：//sph.uth.edu/RetNet/sum-dis.htm#A-genes)，其中约超过200个基因主要在视网膜光感受器(PR)中表达，另有少部分在视网膜色素上皮(RPE)中表达[3]。IRD目前在临床上并无有效治疗方法。近十年来，随着基因诊断技术手段的不断发展，众多引起IRD的基因确定为基因治疗的发展奠定了基础。凭借已经建立的多种成熟动物模型配合先进的活体成像技术，研究者可以非侵袭性地纵向连续监测基因治疗的效果，并且所得结果也可以与作为对照的对侧眼的疾病进程进行横向比较[4]，无疑为临床IRD的基因治疗提供了良好的理论依据和技术支持。
