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患者女，62岁。因双眼视力下降伴视物变形9年、加重2年来我院就诊。糖尿病病史9年。肾病综合征病史9年，现药物控制，病情稳定。否认家族遗传病史。眼部检查：右眼视力0.4，矫正视力0.6 （+2.50 D/−1.50 D×95° ）；左眼视力0.3，矫正视力0.8 （+2.70 D/−1.50 D×75° ）。双眼角膜透明，前房深度正常，结构清晰，晶状体皮质混浊（核I级），玻璃体轻度混浊。眼底检查，双眼视盘边界清楚，颜色正常，杯盘比0.4，血管走行正常，动静脉比2：3；黄斑颜色暗，中心凹反光消失；视网膜在位，无明显出血、渗出。B型超声检查，双眼玻璃体混浊。全景照相，双眼眼底未见明显异常。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区视网膜外丛状层间分离，其间被桥样组织分割成数个囊腔，黄斑上方视网膜神经纤维层、神经节细胞层层间分离，仅左眼黄斑处部分外丛状层相连（图1）。视网膜电图（ERG）检查，双眼视锥细胞反应b波振幅正常。诊断：双眼视网膜劈裂症。随诊2个月，患者视力及眼底未见明显改变。
视网膜劈裂症是指视网膜神经上皮层本身的层间裂开，可分为获得性、遗传性、继发性三类[1,2,3]。获得性视网膜劈裂症多见于老年人，病变位于外丛状层，一般发生在视网膜囊样变性的基础上，劈裂多位于颞侧及颞下侧视网膜周边部[4]。本例患者视网膜劈裂累及双眼黄斑，与常见获得性视网膜劈裂症表现不同。遗传性视网膜劈裂症为X性连锁隐形遗传，与RS1基因缺陷相关；患者大多为男性，女性多为病理基因携带者；表现为神经纤维层裂开且单眼发病，几乎所有患者均累及黄斑[5,6]。先天性视网膜劈裂症并不只发生在神经纤维层，黄斑部视网膜劈裂位于外丛状层[7,8] ；其ERG典型表现为暗适应a波振幅正常或轻度下降，b波振幅重度下降[9]。本例患者为女性，病变表现为双眼对称并累及黄斑的视网膜劈裂，病变主要位于外丛状层，双眼矫正视力能达到0.6以上，双眼ERG无明显异常，不符合典型的先天性视网膜劈裂症表现。继发性视网膜劈裂症与继发性视网膜脱离的原因相似，因牵拉或渗出导致。糖尿病视网膜病变等血管性疾病发生增生后可牵拉导致视网膜劈裂；葡萄膜炎等疾病由于视网膜层间有液体积聚形成渗出性视网膜劈裂[10]。此外，高度近视患者由后巩膜葡萄肿、玻璃体视网膜牵拉等后极部视网膜改变共同作用易发生黄斑劈裂[11,12]。本例患者无双眼高度近视病史，眼底无明显出血、渗出等糖尿病视网膜病变表现，B型超声、OCT检查均未见玻璃体黄斑牵拉征，因此无明显证据支持继发性视网膜劈裂症这一诊断。
本例患者为双眼特发性、对称性黄斑劈裂，病灶位于外丛状层，其特征不符合临床常见的三种视网膜劈裂症中的任何一种。依据患者临床表现并结合文献，我们认为本例患者为原因不明的双眼视网膜劈裂症。我们分析认为其可能的发病机制为：（1）或许与视锥视杆细胞营养不良或视网膜退行性变有关[13]。（2）可能是一类新型遗传性视网膜劈裂症。Ober等[14]报道了17例非遗传性星状特发性黄斑劈裂病例，其中16例为女性，单眼发病居多；视网膜劈裂均位于外丛状层；基因检测并未发现RS1基因缺陷或相关家族史。Ober等[14]将其命名为"星状非遗传性特发性黄斑劈裂"，但病因尚不明确。其认为该病可能是一种目前未知的遗传疾病。
