• 综述 •
Stargardt病1型的治疗研究现状与进展
中华眼底病杂志, 2021,37(7)
: 567-572. DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20200518-00224
摘要
Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展，其中C20氘化维生素A（ALK- 001 ）、芬维A胺（fenretinide）和ICR-14967（A1120）等视觉周期调节药物、StarGen基因补充疗法以及人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞移植展现了光明的应用前景。相信随着各项研究的深入和临床试验的成功开展，STGD1的各种治疗手段在临床的应用指日可待，未来将有望挽救广大患者的视力。
引用本文:
王丹丹,
高凤娟,
张圣海,
等.
Stargardt病1型的治疗研究现状与进展
[J]
. 中华眼底病杂志, 2021, 37(7)
: 567-572.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20200518-00224.
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Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，以黄斑萎缩、伴或不伴视网膜黄色斑点沉着为典型眼底改变[1,2,3]。目前公认的STGD有3种类型，1型（STGD1）最为常见（患病人群占比超过95%）[4,5]，是由Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传病；3型和4型较少见，为其他基因引起的常染色体显性遗传病。STGD1患者多在儿童期或青少年期发病，视力多在0.05 ～0.1[6]。患者发病年龄越早，视力预后越差[7]。临床治疗手段主要包括减少紫外线暴露和佩戴低视力辅助器，以改善患者生活质量，并期望延缓视力下降进展。然而尚无预防或逆转视力下降的有效治疗手段。目前具有临床应用前景的研究包括药物、Abca4基因治疗和干细胞移植。现就STGD1的治疗研究现状和进展作一综述，以期为临床应用和研究提供思路。
