
• 述评 •
Leber遗传性视神经病变诊治进展与挑战
中华眼底病杂志, 2021,37(10)
: 749-752. DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20210727-00399
摘要
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的遗传性视神经疾病,目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性,为患者复明带来了希望。然而,由于国内尚未普遍开展基因检测技术,临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断,对于我国眼科医生来说,尚具有一定的挑战。此外,在治疗方面,LHON发病前期(基因突变携带者)和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用,对于患者和其家庭来说,也存在着巨大的挑战。
引用本文:
姜利斌,
郭思彤.
Leber遗传性视神经病变诊治进展与挑战
[J]
. 中华眼底病杂志, 2021, 37(10)
: 749-752.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20210727-00399.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权,不得转载、摘编本刊文章,不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明,本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由于线粒体DNA(mtDNA)突变引起的母系遗传性视神经疾病,也是目前世界上最常见的青少年致盲疾病之一[1]。该病的发病率在1/31 000至1/526 000之间,存在种族差异。虽然LHON病因相对明确,但在临床诊疗的过程中,由于医生认识上的不足和基因检测技术开展的局限性,LHON仍易被误诊为视神经炎等其他类型视神经疾病,从而发生误治;此外,口服大剂量的艾地苯醌与基因治疗在为患者复明带来曙光的同时,其治疗方法的安全性和费用,也为LHON治疗之路带来了巨大挑战。因此,构建正确的LHON诊疗思维,提高LHON患者对最新治疗方法效价比的认识,仍需引起广大眼科医师的重视。

展开/关闭提纲

查看图表详情

回到顶部

放大字体

缩小字体
标签
关键词




















