综述
X连锁视网膜劈裂症的基因治疗研究现状与进展
中华眼底病杂志, 2021,37(11) : 891-895. DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20210816-00439
摘要

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是一种X染色体隐性遗传视网膜疾病,以双侧视网膜受累多见。患者常表现为视力损害、内层视网膜劈裂所致黄斑区轮辐状囊样改变以及视网膜电图b波相对于a波不成比例的下降。目前针对此病尚无有效的治疗方法,通常以并发症的治疗为主。近年来随着人们对XLRS认识的不断加深,腺相关病毒(AAV)介导的基因治疗成为了干预该病潜在的新途径。目前有两项XLRS基因治疗临床试验正在开展。这两项临床试验评估了重组AAV-RS1载体的眼部安全性和耐受性,同时探索了其在XLRS患者中使用的安全剂量,但XLRS患者视网膜结构和功能的恢复情况并不理想。相信随着各项研究的深入和临床试验的进展,未来有望为XLRS患者提供更精准有效的治疗。

引用本文: 张天璐, 沈吟. X连锁视网膜劈裂症的基因治疗研究现状与进展 [J] . 中华眼底病杂志, 2021, 37(11) : 891-895. DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20210816-00439.
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X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是一种X染色体隐性遗传眼底疾病,以双眼对称性发病为多见,是引起青少年男性黄斑变性的主要原因之一[1,2]。其以不同程度的视力下降、视野缺损、黄斑中心凹劈裂以及视网膜电图(ERG)b波相对于a波不成比例的下降为主要临床表现[3,4]。XLRS的致病基因为视网膜劈裂蛋白(RS1)基因,现已被定位于染色体Xp22.13,可编码包含224个氨基酸的蛋白质[3,5]。尽管近年来有关XLRS临床诊断、遗传分析和分子遗传学等方面的研究取得了重大进展,但目前的临床治疗仍以随访观察、碳酸酐酶抑制剂等药物及其并发症治疗为主,尚无有效的预防和治疗方法[3,4,5]。基于XLRS的发生具有明确的基因突变基础,基因疗法或是在基因水平的干预治疗或许可成为其治疗新方向。现就XLRS基因治疗的研究现状与进展作一综述。

 
 
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