Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性视神经疾病，由线粒体DNA突变导致视网膜神经节细胞退行性改变。目前该病治疗手段有限，早期进行对症支持治疗以及药物治疗可能对患者视力有所改善。基因治疗近年来进展迅速，多项临床研究已证实其安全性和有效性。单眼基因治疗对LHON患者视功能改善有一定帮助，且可以提高未注射眼视力，安全性和耐受性较好。未来需要更大样本量、更长随访时间的研究来进一步验证基因治疗的疗效及安全性。基因治疗有望成为一种安全有效的治疗方式，为LHON患者带来希望。
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Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体疾病，与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞（RGC）退行性改变有关。据报道，95%以上的患者都携带m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C原发突变基因中的一个[1]。另有少数患者携带其他罕见原发突变基因，如m.3700G>A、m.3733G>A、m.4171C>A和m.10663T>C等[2]。LHON具有不完全外显率，约50%男性和90%女性携带者可终生不发病，患者多为年轻男性[3]。其一般表现为双眼先后或同时出现无痛性视力下降，最佳矫正视力（BCVA）通常在0.1以下，视力预后较差，少数患者有轻度自发性视力提高[4]。目前该病治疗手段有限，早期进行对症支持治疗以及药物治疗可能对患者视力有所改善[5]。短链辅酶Q10类似物艾地苯醌于2015年被欧洲药品管理局批准用于LHON的治疗。多项研究表明，口服艾地苯醌900 mg/d对LHON患者视力改善有一定帮助，尤其对携带m.11778G>A突变的患者疗效更佳[6,7,8,9]。近年来，LHON的基因治疗有了新的进展，现就这些治疗进展作一综述，以期为临床医生治疗LHON提供帮助。
