先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病 ^{[ 1 ]} 。按照酶缺陷类型的不同，可分为21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）、11β羟化酶缺乏症（11 beta hydroxylase deficiency，11β-OHD）、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症（3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency，3β-HSD）、17α-羟化酶缺乏症（17alpha-hydroxylase deficiency，17α-OHD）、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白（steroid hormone acute regulatory protein，StAR）缺陷症及17β-羟类固醇脱氢酶（17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase，17β-HSD）缺陷症等。其中21-OHD最常见，约占CAH的90%~95%；11β-OHD次之，占5%~8%；3β-HSD，约占<1%；其他类型罕见 ^{[ 2 , 3 ]} 。