患者，女，46岁，自诉自2004年初面部皮肤出现棕褐色色素斑，日晒后加重，无自觉症状。患者右眼下睑有一黑痣样肿物，逐渐增大，于2004年6月在外院行右眼下睑肿物切除，病理诊断结果为右眼下睑基底细胞癌。2007年10月患者右侧面部出现一黑色肿物，再次于外院行手术切除，病理诊断结果为右侧面部基底细胞癌。2013年8月患者因左侧耳廓及面部多发肿物在外院行手术切除，病理诊断结果为左耳廓恶性黑色素瘤、面部基底细胞癌，术后于华中科技大学同济医学院附属同济医院行左侧耳廓局部放射治疗。2015年患者右眼下睑及左额部出现黑色肿物，反复破溃，搔抓后易出血，生长迅速，于2015年6月18日至华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊。患者既往无特殊病史；父母系表兄妹近亲结婚，家系中无类似病史。体格检查结果显示，躯体、智力发育正常，身高、听力均正常。全身系统检查无异常。额部、面颊、口周、耳廓、颈部以及双手前臂等曝光处均可见棕褐色雀斑样色素斑，间有萎缩性瘢痕，皮肤粗糙，形成特殊面容( 图1 ， 图2 )。右眼外眦部可见一大小约1.5 cm×1.5 cm黑色肿物，表面欠光滑，可见血痂，不可推动，侵犯局部上下睑，并与球结膜粘连，下睑全层缺损，皮下软组织暴露( 图3 )。右眼内眦及下睑有陈旧性瘢痕，右眼球运动尚可，左侧眉弓上方可见硬币大小黑色肿物，表面破溃结痂，中央凹陷，左眼下睑外翻( 图1 )。双眼裸眼视力均为0.8，结膜未见充血，角膜透明，前房深度正常，瞳孔正圆，直径3 mm，对光反射灵敏，晶状体尚透明，眼底未见异常。实验室检查结果显示血尿常规、肝肾功能等检查未见异常。PET-CT结果显示，右眼下睑结节，代谢增高，结合病史考虑恶性肿瘤复发，未见转移。2015年6月22日请皮肤科医生会诊，根据患者父母为近亲结婚、典型的色素斑和萎缩斑皮损表现及多次肿瘤病理结果，临床诊断为着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)。患者于2015年6月25日在全身麻醉下行右眼睑占位切除＋游离植皮＋眼睑重建＋左侧眉弓占位切除术( 图4A )。术后3个月复查，可见伤口I级愈合，植片成活( 图4B )。术后病理检查显示：(1)右眼下睑肿物，光学显微镜下见肿瘤组织弥漫性生长，主要由上皮样细胞构成，细胞增生活跃，异型性明显，部分瘤细胞内可见黑色素颗粒( 图5 )；免疫组织化学染色检查结果显示，肿瘤细胞S-100(＋)，HMB45(＋)，Melan-A (＋)，VIM (局灶＋)，CK(-)，LCA(-)，Ki-67 LI 60%，诊断为恶性黑色素瘤。(2)左侧眉弓肿物，显微镜下可见大小不等的基底样细胞巢，细胞异型性明显，细胞巢外周瘤细胞呈栅栏状排列，符合基底细胞癌特征( 图6 )。术后辅以放射治疗，并嘱患者严格长期避光。2017年2月患者因左眼外眦出现黑色肿物就诊并行左眼眼睑肿物切除＋外眦成形＋皮瓣转位术，病理结果显示左眼外眦基底细胞癌。2018年5月患者因左眼上下睑及右侧面部出现肿物再次就诊并行面部多发肿物切除＋眼睑成形术，病理结果显示左眼上下睑基底细胞癌，右侧面部恶性黑色素瘤。