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Leber先天性黑朦一家系 CRB1基因新突变
彭海鹰
周钟强
史平玲
唐贺
魏圆梦
李苗
梁迎娟
聂晓东
黄爱国
作者及单位信息
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn115989-20190813-00347
Novel mutation in the CRB1 gene in a family affected with Leber congenital amaurosis
Peng Haiying
Zhou Zhongqiang
Shi Pingling
Tang He
Wei Yuanmeng
Li Miao
Liang Yingjuan
Nie Xiaodong
Huang Aiguo
Authors Info & Affiliations
Peng Haiying
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Zhou Zhongqiang
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Shi Pingling
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Tang He
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Wei Yuanmeng
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Li Miao
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Liang Yingjuan
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Nie Xiaodong
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
Huang Aiguo
Henan Province People's Hospital, Henan Eye Hospital, Henan Eye Institute, People's Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450003, China
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn115989-20190813-00347
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摘要

CRB1基因突变与多种视网膜退行性病变有关 [ 1 , 2 , 3 ] 。Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis，LCA)是一种基因和表型不同的疾病，多为常染色体隐性遗传。患者多于1岁以内发病，出生时视力即严重受损，眼底检查早期多正常，数年后可见眼底椒盐样或骨细胞样色素沉积、视网膜血管狭窄、视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，视网膜电图(electroretinography，ERG)检查异常，本研究对一LCA家系进行基因检测，明确该家系致病基因。

引用本文

彭海鹰,周钟强,史平玲,等. Leber先天性黑朦一家系 CRB1基因新突变 [J]. 中华实验眼科杂志,2020,38(09)：780-782.

DOI:10.3760/cma.j.cn115989-20190813-00347

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CRB1基因突变与多种视网膜退行性病变有关 [ 1 , 2 , 3 ]。Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis，LCA)是一种基因和表型不同的疾病，多为常染色体隐性遗传。患者多于1岁以内发病，出生时视力即严重受损，眼底检查早期多正常，数年后可见眼底椒盐样或骨细胞样色素沉积、视网膜血管狭窄、视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，视网膜电图(electroretinography，ERG)检查异常，本研究对一LCA家系进行基因检测，明确该家系致病基因。
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