患儿女，生后1 h，因"生后发现左膝关节过伸"入院。患儿系第1胎足月顺产，母孕期无外伤史及特殊用药史，产前B超未见异常。入院查体：左膝过伸，左侧小腿与大腿反向成角，弹性固定，膝关节皮肤可见褶皱，无肿胀，髌骨可触及，膝关节被动伸展可达45°( 图1 )，左下肢肌力3级；右膝关节正常，右下肢肌力正常。心、肺、腹查体无异常。下肢X线示膝关节骨质清晰，胫骨上端稍向前位移。髋关节彩超未见异常。诊断：先天性左膝关节脱位。生后5 h左右予手法复位后石膏绷带屈膝30°功能位固定，3 d后出院。院外定期随诊，每4周小儿外科门诊调整曲膝角度。2个月后患儿膝关节伸屈功能正常，复查膝关节X片未见异常。1岁1个月患儿可行走，步态正常，负重状态无明显不适。随访至2岁3月龄，预后良好。

先天性膝关节脱位(congenital dislocation of the knee，CDK)是一种罕见病，发生率约为0.17/10 000，1812年被首次报道 ^{[ 1 ]}。CDK病因不明，主要病理学表现为股四头肌纤维化和前关节囊紧缩、囊上滑囊发育不全及继发性前十字韧带异常 ^{[ 2 , 3 ]}。约60% CDK伴随多发性先天性关节炎、先天性髋关节脱位、马蹄内翻足等疾病，其中最常伴发的是先天性髋关节脱位 ^{[ 4 ]}。目前CDK分类多以Curtis和Fisher ^{[ 3 ]}在1969年制定的CDK 3组分类为准，1型为膝关节过伸，2型为半脱位(胫骨上端相对于股骨远端向前位移)，3型为全脱位(胫骨上端位移至股骨头前方的完全脱位)。本例患儿为单侧膝关节半脱位即2型，未伴随其他疾病。

CDK的诊断主要依据生后临床症状及膝关节X线片，临床表现为膝关节过伸或异常成角，膝关节X线片表现为胫骨上端相对于股骨远端位置异常。本例患儿生后即发现左膝过伸，左侧小腿与大腿反向成角，左下肢X线示胫骨上端稍向前位移，诊断明确。CDK治疗方法多样，多数研究者主张生后早期保守治疗 ^{[ 3 , 4 ]}。保守治疗主要为膝关节屈伸的手法按摩或按摩配合支具，多数采取复位后屈曲位石膏固定或夹板固定，还有应用高分子绷带与Pavlik支具治疗 ^{[ 2 , 3 ]}。研究指出，3月龄前CDK患儿保守治疗成功率为81%，3～6月龄下降到33% ^{[ 3 ]}。保守治疗失败、就诊延误和综合征受累是手术治疗最常见的指征 ^{[ 5 ]}。手术方案包括股四头肌延长术、外固定器治疗、前交叉韧带延长术等。CDK预后与是否合并先天性综合征及就诊时间密切相关，单纯CDK早期经保守治疗预后良好。本例患儿生后即明确诊断，且未合并其他综合征，生后5 h左右即予手法复位及石膏绷带固定，并定期随访，预后良好。

CDK属罕见病，近年来，国内外报道病例逐渐增多，建议CDK患儿常规行髋关节彩超筛查，减少CDK合并髋关节脱位漏诊、误诊可能，诊治过程中应注意有无合并其他畸形及先天性综合征的表现，早期发现、早期治疗，以降低治疗成本，改善患儿预后。