患者男，21岁，曾因右眼无明显原因视力下降伴眼前黑影遮挡，在外院诊断为右眼玻璃体出血，行右眼玻璃体切除联合硅油填充术治疗，血性玻璃体液涂片检查结果示较多核大、深染的异型细胞，考虑为视网膜血管瘤。后因病情加重而再次于外院行手术抽取玻璃体液，病理检查结果示玻璃体液内见大量退变细胞和较多淋巴细胞以及部分上皮样细胞，视网膜母细胞瘤不能排除。7个月后，患者以右眼胀伴刺痛感2月余为主诉就诊于北京同仁医院眼科中心。视网膜血管瘤家族史(-)，外伤史(-)。眼科检查：裸眼视力右眼为手动/眼前，左眼为0.4；矫正视力右眼为手动/眼前，左眼为1.0；眼压右眼40.7 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼18.7 mmHg。右眼睑皮肤轻度潮红，眼睑刺激征(-)，球结膜混合充血，角膜欠清晰，角膜内皮面可见细小棕褐色KP及中大灰白色类KP样细胞沉积，前房内弥漫分布棕色细小浮游细胞及中等大小灰白色疏松细胞团漂浮，前房闪辉(＋＋)，前房下方积血，液平面高度为2.5 mm，正下方6：00位原前房穿刺口处可见小团状血管扩张。虹膜表面污秽，结构欠清晰，表面可见散在数个不规则灰红色凸起的小结节，表面不光滑，紧贴于虹膜表面，虹膜表面可见新生血管，瞳孔尚圆、后黏连，瞳孔缘可见多个灰白色小结节，瞳孔区晶状体表面可见灰白色膜状物，虹膜基质鼻上及颞上方均可见局灶性萎缩，屈光间质不清晰，隐约可见晶状体后囊，眼底难以窥入( 图1 )。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。眼彩色超声多普勒检查可见右眼球内实性占位病变，性质待查，RB不能完全排除，玻璃体混浊，继发视网膜脱离，右眼CRA血供异常( 图2 )。MRI检查结果示右眼球前后径变长，颞侧眼球壁约9：00～10：00点处可见弧形等信号影，眼球后壁可见条带状等信号影，右眼晶状体形态信号正常，视神经、眼外肌未见明显异常，肌锥内、外间隙清晰。CT检查显示病变未见明显高密度影。玻璃体液沉淀物病理会诊结果：光学显微镜下可见散在及集簇状肿瘤细胞，细胞大小不一，形态不规则，有明显异型性，细胞质少，细胞核深染，可见病理核分裂象及凋亡细胞，伴有大片出血及渗出( 图3 )。结合临床表现、影像学及免疫组织化学结果，考虑为右眼成人RB( 图3 )。行右眼眼球摘除术加活动性义眼植入术，术后眼球组织病理学检查结果示眼内可见肿瘤细胞呈片状增生，细胞呈卵圆形，可见菊形团样结构。免疫组织化学染色结果：NSE(＋)，Syn(＋＋)，S-100(-)，GFAP(-)，CD34小血管(＋)，CD31部分(＋)，LCA散在部分(＋)，CD99(-)，EMA(-)，P53(＋)，Ki-67约为35%(＋)。视神经断端未见肿瘤。