近十年来，晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）的治疗，尤其是靶向治疗，取得了极大的进展，可明显提高患者治疗的客观缓解率和延长无进展生存时间（PFS），并显著提高生活质量 ^{［ 1 , 2 , 3 , 4 , 5 ］} 。分子分型是NSCLC实施靶向治疗的前提。研究数据表明，我国肺腺癌患者常见基因变异谱系与西方人群存在较大差异 ^{［ 6 , 7 ］} 。选择准确、快速、恰当的检测方法，全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要临床意义。同时，随着少见基因变异的不断发现以及靶向药物获得性耐药机制的完善 ^{［ 8 , 9 , 10 ］} ，临床对基因检测的内涵提出了更多的需求。另外，免疫治疗尤其是抗PD-1/PD-L1抑制剂的发展也显著改善了部分NSCLC患者预后 ^{［ 11 , 12 , 13 ］} 。如何筛选免疫治疗潜在获益人群成为新的挑战。多项临床研究表明，NSCLC中肿瘤细胞PD-L1表达水平的高低与抗PD-1/PD-L1免疫抑制剂的疗效呈正相关 ^{［ 14 , 15 , 16 , 17 ］} 。然而，PD-L1的检测和判读在临床实践中存在较多挑战。除PD-L1表达水平外，肿瘤突变负荷（tumor mutation burden，TMB）以及肿瘤微环境等也与免疫治疗疗效存在一定的相关性 ^{［ 18 , 19 ］} 。同时，分子病理检测的方法多样，包括Sanger测序、即时定量PCR（qRT-PCR）、荧光原位杂交（FISH）、二代测序及免疫组织化学（IHC）等，各种检测方法具有不同的优缺点，需根据检测内容及临床需求选择恰当的检测方法；单基因检测是现阶段广泛获批的检测方法，具有快速、易开展的特点；多基因检测可一次为患者提供多种基因变异信息。现阶段，多重PCR检测和小Panel二代测序试剂盒均已经获得国家药品监督管理局（NMPA）的批准，可同时检测多个基因变异；二代测序技术能够在DNA及RNA水平进行更多基因、多位点检测，是未来分子病理的发展方向。

多年来，国内临床和病理专家一直致力于NSCLC分子分型检测的规范化，并制定了相应的专家共识或指南 ^{［ 20 , 21 , 22 , 23 , 24 , 25 , 26 , 27 , 28 , 29 ］} ，对如何选择检测人群、检测标本与检测方法，以及制定、优化规范化检测流程起到了重要作用。检测的标准化可提升检测结果的准确性，使患者更大程度上获益。随着临床对分子分型检测内涵需求的不断增加，尤其是我国临床实践数据的不断积累、检测问题的不断发现、新检测技术平台的应用，以及更多基因检测质控与多中心真实世界数据研究的积累，亟待更加全面的关于NSCLC分子分型检测的实践指导。

本指南基于国内临床实践数据、结合中国国情，以国内已上市治疗药物及体外诊断检测试剂为导向制定，重在对分子病理检测实践的指导。其他靶基因及免疫治疗相关生物标志物只做简单概述，待更多实践数据的积累后更新。分子病理实验室建设及管理规范请参照相应指南或专家共识 ^{［ 30 , 31 ］} ，本指南不作过多赘述。