法布雷病（Fabry disease，FD），又称Anderson-Fabry病（Anderson-Fabry disease），因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-galactosidase A，α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（Globotriaosylceramides，Gb3）以及衍生物脱乙酰基Gb3（globotriaosylsphingosine，Lyso-Gb3）在神经、皮肤、肾脏和心脏等组织中大量贮积，引起多脏器病变和相应临床表现 ^{［ 1 ］} 。Gb3和Lyso-Gb3沉积在心血管系统的多种细胞内，导致包括左心室肥厚（left ventricular hypertrophy，LVH）、传导异常、主动脉瓣及二尖瓣关闭不全等多种表现 ^{［ 2 ］} 。由于FD的心脏受累主要表现为LVH伴/不伴传导异常，本共识也主要侧重于FD导致的LVH、传导异常和心功能不全的诊治，将这种FD心脏受累定义为FD心肌病。FD心肌病是FD患者死亡的主要原因 ^{［ 3 ］} ，早期诊断与治疗对于改善患者预后非常重要。

过去，临床认识不足以及缺乏有效治疗方法，导致FD误诊率高、诊断延迟和预后差 ^{［ 4 ］} 。随着心脏影像学的发展、基因检测的普及以及酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）等有效方法的出现，更多FD心肌病患者得到了早期诊治 ^{［ 5 ］} 。本工作组综合国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据并进行严格评估和总结，为FD心肌病的管理提出共识性建议。