免疫出生缺陷（inborn errors of immunity，IEI）既往称为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID），是一类主要由单基因突变导致的疾病，遗传背景和临床表现均呈高度异质性，可表现为频繁或不寻常的感染、自身免疫、自体炎症、淋巴增殖、过敏或恶性肿瘤风险增加等。2022年，国际免疫学联合会（International Union of Immunological Societies，IUIS）共纳入485种IEI疾病 ^{［ 1 ］} ，据估计，IEI在活产儿中的总发生率为1/10 000~1/2 000 ^{［ 2 ］} 。

IEI发病早，如未能及时诊断并进行早期干预可导致多种不良结局，已有极早发病的IEI报道，例如重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID）患儿如果没有尽早诊治，通常在出生后第1年内死亡 ^{［ 3 ］} ；X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy X-linked，IPEX） ^{［ 4 ］} 、家族性噬血细胞综合征（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL） ^{［ 5 ］} 及X连锁慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD） ^{［ 6 ］} 可致胎儿水肿，甚至流产、死胎；自身免疫性淋巴组织增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）可引起胎儿肝脾肿大、心脏扩大和贫血等表现 ^{［ 7 ］} ；CHUK基因突变可致胎儿多发性畸形 ^{［ 8 ］} 。

IEI的产前筛查、产前诊断及治疗不仅有助于识别高危妊娠，避免不必要的终止妊娠，有利于胎儿发育和健康，还是控制IEI患病率、降低死亡率、提高患儿生命质量及减少家庭和社会健康负担和经济负担的关键，建议促进医护人员和患者家属以及管理部门对IEI产前干预的认知和恰当实践。