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先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展
赵安迪
刘虎 [综述]
作者及单位信息
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn115989-20210508-00298
Research progress on pathogenic gene and molecular mechanism of congenital cranial dysinnervation disorders
Zhao Andi
Liu Hu
Authors Info & Affiliations
Zhao Andi
Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China
Liu Hu
Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn115989-20210508-00298
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摘要

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如，轴突生长导向异常，从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传，目前已报道了数个致病基因，包括先天性眼外肌纤维化的致病基因 KIF21A、 TUBB3、 TUBB2B、 PHOX2A，引起Duane眼球后退综合征的致病基因 CHN1、 MAFB、 SALL4、 HOXA1，引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因 ROBO3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类：参与微管的生长及组装( KIF21A、 TUBB3、 TUBB2B)、调控基因转录( PHOX2A/ ARIX、 MAFB、 SALL4、 HOXA1、 HOXB1)和影响信号转导( CHN1、 ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

先天性颅神经异常支配性疾病;转录因子;信号转导;微管;轴突导向
ABSTRACT

Congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs) refer to a collection of congenital ocular motility disorders resulting from defects or abnormalities in the development of specific cranial nerves/nuclei with axonal guidance that cause primary or secondary dysinnervation.CCDDs may be familial or sporadic.Currently, multiple genes have been identified as pathogenic.For example, variants of KIF21A, TUBB3, TUBB2B and PHOX2A may cause congenital fibrosis of extraocular muscle, variants of CHN1, MAFB, SALL4 and HOXA1 may cause Duane retraction syndrome, and variants of ROBO3 may cause horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.Based on the reported subcellular locations and functional classifications of these coded proteins, pathogenic genes have been grouped into three categories: promoting microtubule growth and assembly ( KIF21A, TUBB3, TUBB2B), regulating gene transcription ( PHOX2A/ ARIX, MAFB, SALL4, HOXA1, HOXB1), and affecting signal transduction ( CHN1, ROBO3).This article reviews recent insights into the genetics and molecular mechanisms of CCDDs.

Congenital cranial dysinnervation disorders;Transcription factors;Signal transduction;Microtubules;Axon guidance
Liu Hu, Email: nc.defudabe.umjnuhuil
Copyright by Chinese Medical Association
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引用本文

赵安迪,刘虎. 先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展[J]. 中华实验眼科杂志,2024,42(10)：938-944.

DOI:10.3760/cma.j.cn115989-20210508-00298

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先天性颅神经异常支配性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders，CCDDs)是由于一条或多条颅神经发育异常或完全缺如而引起的一组先天性、非进行性眼球运动障碍，伴或不伴全身系统异常 [ 1 , 2 ]。由于临床表现多样、病因复杂且异质性高，CCDDs的诊断与治疗面临诸多挑战。近年来，随着分子机制研究和动物模型的建立，对于CCDDs的认识取得了重要进展。多种基因变异可通过影响神经元迁移和神经肌肉连接，从而引发该病。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。
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参考文献
[1]
Gutowski NJ ， Chilton JK . The congenital cranial dysinnervation disorders[J]. Arch Dis Child， 2015，100(7)∶678－681. DOI： 10.1136/archdischild-2014-307035 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[2]
Demer JL ， Clark RA ， Engle EC . Magnetic resonance imaging evidence for widespread orbital dysinnervation in congenital fibrosis of extraocular muscles due to mutations in KIF21A[J]. Invest Ophthalmol Vis Sci， 2005，46(2)∶530－539. DOI： 10.1167/iovs.04-1125 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[3]
Price JM ， Boparai RS ， Wasserman BN . Congenital fibrosis of the extraocular muscles：review of recent literature[J]. Curr Opin Ophthalmol， 2019，30(5)∶314－318. DOI： 10.1097/ICU.0000000000000592 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[4]
Cheng L ， Desai J ， Miranda CJ ，et al. Human CFEOM1 mutations attenuate KIF21A autoinhibition and cause oculomotor axon stalling [J]. Neuron， 2014，82(2)∶334－349. DOI： 10.1016/j.neuron.2014.02.038 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[5]
Wu J ， Huang L ， Zhou Y ，et al. Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with congenital fibrosis of the extraocular muscles[J/OL]. Orphanet J Rare Dis， 2024，19(1)∶300[2024－09－06]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39148141/. DOI： 10.1186/s13023-024-03206-w .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[6]
Nakano M ， Yamada K ， Fain J ，et al. Homozygous mutations in ARIX( PHOX2A ) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles typ e 2 [J]. Nat Genet， 2001，29(3)∶315－320. DOI： 10.1038/ng744 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[7]
Whitman MC ， Barry BJ ， Robson CD ，et al. TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3，facial palsy，joint contractures，and early-onset peripheral neuropathy [J]. Hum Genet， 2021，140(12)∶1709－1731. DOI： 10.1007/s00439-021-02379-9 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[8]
Yamada K ， Chan WM ， Andrews C ，et al. Identification of KIF21A mutations as a rare cause of congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3 (CFEOM3) [J]. Invest Ophthalmol Vis Sci， 2004，45(7)∶2218－2223. DOI： 10.1167/iovs.03-1413 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[9]
Cederquist GY ， Luchniak A ， Tischfield MA ，et al. An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria，CFEOM and axon dysinnervation [J]. Hum Mol Genet， 2012，21(26)∶5484－5499. DOI： 10.1093/hmg/dds393 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[10]
Tukel T ， Uzumcu A ， Gezer A ，et al. A new syndrome，congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies，maps to chromosome 21qter[J]. J Med Genet， 2005，42(5)∶408－415. DOI： 10.1136/jmg.2004.026138 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[11]
Zhang R ， Jia H ， Chang Q ，et al. Two novel CHN1 variants identified in Duane retraction syndrome pedigrees disrupt development of ocular motor nerves in zebrafish [J]. J Hum Genet， 2024，69(1)∶33－39. DOI： 10.1038/s10038-023-01201-w .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[12]
Park JG ， Tischfield MA ， Nugent AA ，et al. Loss of MAFB function in humans and mice causes Duane syndrome，aberrant extraocular muscle innervation，and inner-ear defects[J]. Am J Hum Genet， 2016，98(6)∶1220－1227. DOI： 10.1016/j.ajhg.2016.03.023 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[13]
Günbey C ， Çavdarlı B ， Göçmen R ，et al. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis：further expanding the ROBO3 spectrum[J]. Ann Clin Transl Neurol， 2024，11(8)∶2088－2099. DOI： 10.1002/acn3.52129 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[14]
López Gutierrez D ， Luna López I ， Medina Mata BA ，et al. Physiopathologic bases of moebius syndrome：combining genetic，vascular，and teratogenic theories[J]. Pediatr Neurol， 2024，153∶1－10. DOI： 10.1016/j.pediatrneurol.2024.01.007 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[15]
Vogel M ， Velleuer E ， Schmidt-Jiménez LF ，et al. Homozygous HOXB1 loss-of-function mutation in a large family with hereditary congenital facial paresis [J]. Am J Med Genet A， 2016，170(7)∶1813－1819. DOI： 10.1002/ajmg.a.37682 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[16]
Tenney AP ， Di Gioia SA ， Webb BD ，et al. Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis[J]. Nat Genet， 2023，55(7)∶1149－1163. DOI： 10.1038/s41588-023-01424-9 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[17]
Khan AO ， Almutlaq M ， Oystreck DT ，et al. Retinal d ysfunction in patients with congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2 [J]. Ophthalmic Genet， 2016，37(2)∶130－136. DOI： 10.3109/13816810.2014.926942 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[18]
Thomas MG ， Maconachie G ， Kuht HJ ，et al. Optic nerve head and retinal abnormalities associated with congenital fibrosis of the extraocular muscles[J/OL]. Int J Mol Sci， 2021，22(5)∶2575[2024－01－10]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33806565/. DOI： 10.3390/ijms22052575 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[19]
Balasubramanian R ， Chew S ， MacKinnon SE ，et al. Expanding the phenotypic spectrum and variability of endocrine abnormalities associate d with TUBB3 E410K syndrome [J/OL]. J Clin Endocrinol Metab， 2015，100(3)∶E473-477[2024－01－06]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25559402/. DOI： 10.1210/jc.2014-4107 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[20]
Watson JA ， Pantier R ， Jayachandran U ，et al. Structure of SALL4 zinc finger domain reveals link between AT-rich DNA binding and Okihiro syndrome[J/OL]. Life Sci Alliance， 2023，6(3)∶e202201588[2024－01－10]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36635047/. DOI： 10.26508/lsa.202201588 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[21]
Pinero-Pinto E ， Pérez-Cabezas V ， Tous-Rivera C ，et al. Mutation in ROBO3 gene in patients with horizontal gaze palsy with progressive scoliosis syndrome：a systematic review [J/OL]. Int J Environ Res Public Health， 2020，17(12)∶4467[2024－01－10]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7345006/. DOI： 10.3390/ijerph17124467 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[22]
Bianchi S ， van Riel WE ， Kraatz SH ，et al. Structural basis for misregulation of kinesin KIF21A autoinhibition by CFEOM1 disease mutations[J/OL]. Sci Rep， 2016，6∶30668[2024－01－10]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4971492/. DOI： 10.1038/srep30668 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[23]
Guo Q ， Liao S ， Zhu Z ，et al. Structural basis for the recognition of kinesin family member 21A (KIF21A) by the ankyrin domains of KANK1 and KANK2 proteins[J]. J Biol Chem， 2018，293(2)∶557－566. DOI： 10.1074/jbc.M117.817494 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[24]
Pan W ， Sun K ， Tang K ，et al. Structural insights into ankyrin repeat-mediated recognition of the kinesin motor protein KIF21A by KANK1，a scaffold protein in focal adhesion[J]. J Biol Chem， 2018，293(6)∶1944－1956. DOI： 10.1074/jbc.M117.815779 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[25]
Weng Z ， Shang Y ， Yao D ，et al. Structural analyses of key features in the KANK1·KIF21A complex yield mechanistic insights into th e cross-talk between microtubules and the cell cortex [J]. J Biol Chem， 2018，293(1)∶215－225. DOI： 10.1074/jbc.M117.816017 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[26]
Ali Z ， Xing C ， Anwar D ，et al. A novel de novo KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Möbius syndrome [J/OL]. Mol Vis， 2014，20∶368－375.
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[27]
Kaçar Bayram A ， Per H ， Quon J ，et al. A rare case of congenital fibrosis of extraocular muscle type 1A due to KIF21A mutation with Marcus Gunn jaw-winking phenomenon [J]. Eur J Paediatr Neurol， 2015，19(6)∶743－746. DOI： 10.1016/j.ejpn.2015.06.003 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[28]
Soliani L ， Spagnoli C ， Salerno GG ，et al. A novel de novo KIF21A variant in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles with a syndromic CFEOM phenotype [J/OL]. J Neuroophthalmol， 2021，41(1)∶e85－e88[2024－01－13]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32141982/. DOI： 10.1097/WNO.0000000000000921 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[29]
Ceylan AC ， Gursoy H ， Yildirim N ，et al. Clinical heterogeneity associated with TUBB3 gene mutation in a Turkish family with congenital fibrosis of the extraocular muscles [J]. Ophthalmic Genet， 2017，38(3)∶288－290. DOI： 10.1080/13816810.2016.1193881 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[30]
Shao Q ， Yang T ， Huang H ，et al. Uncoupling of UNC5C with polymerized tubb3 in microtubules mediates netrin-1 repulsion[J]. J Neurosci， 2017，37(23)∶5620－5633. DOI： 10.1523/JNEUROSCI.2617-16.2017 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[31]
Tischfield MA ， Baris HN ， Wu C ，et al. Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics，kinesin interactions，and axon guidance [J]. Cell， 2010，140(1)∶74－87. DOI： 10.1016/j.cell.2009.12.011 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[32]
Grant PE ， Im K ， Ahtam B ，et al. Altered white matter organization in the TUBB3 E410K syndrome[J]. Cereb Cortex， 2019，29(8)∶3561－3576. DOI： 10.1093/cercor/bhy231 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[33]
Thomas MG ， Maconachie G ， Constantinescu CS ，et al. Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant [J]. Br J Ophthalmol， 2020，104(4)∶547－550. DOI： 10.1136/bjophthalmol-2019-314293 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[34]
Huang H ， Yang T ， Shao Q ，et al. Human TUBB3 mutations disrupt netrin attractive signaling [J]. Neuroscience， 2018，374：155－171. DOI： 10.1016/j.neuroscience.2018.01.046 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[35]
Shao Q ， Yang T ， Huang H ，et al. Disease-associated mutations in human TUBB3 disturb netrin repulsive signaling[J/OL]. PLoS One， 2019，14(6)∶e0218811[2024－01－15]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6588280/. DOI： 10.1371/journal.pone.0218811 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[36]
Roome RB ， Bourojeni FB ， Mona B ，et al. Phox2a defines a developmental origin of the anterolateral system in mice and humans[J/OL]. Cell Rep， 2020，33(8)∶108425[2024－01－15]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7713706/. DOI： 10.1016/j.celrep.2020.108425 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[37]
Bell AM ， Utting C ， Dickie AC ，et al. Deep sequencing of Phox2a nuclei reveals five classes of anterolateral system neurons[J/OL]. Proc Natl Acad Sci U S A， 2024，121(23)∶e2314213121[2024－09－06]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38805282/. DOI： 10.1073/pnas.2314213121 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[38]
Asakawa K ， Kawakami K ． Protocadherin-mediated cell repulsion controls the cen tral topography and efferent projections of the abducens nucleus [J]. Cell Rep， 2018，24(6)∶1562－1572. DOI： 10.1016/j.celrep.2018.07.024 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[39]
Sato Y ， Tsukaguchi H ， Morita H ，et al. A mutation in transcription factor MAFB causes focal segmental glomerulosclerosis with Duane retraction syndrome [J]. Kidney Int， 2018，94(2)∶396－407. DOI： 10.1016/j.kint.2018.02.025 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[40]
Kanai M ， Jeon H ， Ojima M ，et al. Phenotypic analysis of mice carrying human-type MAFB p．Leu239Pro mutation [J]. Biochem Biophys Res Commun， 2020，523(2)∶452－457. DOI： 10.1016/j.bbrc.2019.12.033 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[41]
Pappas MP ， Kawakami H ， Corcoran D ，et al. Sall4 regulates posterior trunk mesoderm development by promoting mesodermal gene expression and repressing neural genes in the mesoderm[J/OL]. Development， 2024，151(5)∶dev202649[2024－09－06]. http://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38345319/. DOI： 10.1242/dev.202649 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[42]
Donovan KA ， An J ， Nowak RP ，et al. Thalidomide promotes degradation of SALL4，a transcription factor implicated in Duane Radial Ray syndrome[J/OL]. Elife， 2018，7∶e38430[2024－01－15]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30067223/. DOI： 10.7554/eLife.38430 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[43]
Matyskiela ME ， Couto S ， Zheng X ，et al. SALL4 mediates teratogenicity as a thalidomide-dependent cereblon substrate[J]. Nat Chem Biol， 2018，14(10)∶981－987. DOI： 10.1038/s41589-018-0129-x .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[44]
Razek A ， Maher H ， Kasem MA ，et al. Imaging of congenital cranial dysinnervation disorders：what radiologist wants to know？[J]. Clin Imaging， 2021，71∶106－116. DOI： 10.1016/j.clinimag.2020.10.055 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[45]
Murtazina A ， Borovikov A ， Kuchina A ，et al. Expanding the phenotype of hereditary congenital facial paresis type 3[J/OL]. Int J Mol Sci， 2023，25(1)∶129[2024－01－10]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38203298/. DOI： 10.3390/ijms25010129 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[46]
Webb BD ， Shaaban S ， Gaspar H ，et al. HOXB1 founder mutation in humans recapitulates the phenotype of Hoxb1-/-mice [J]. Am J Hum Genet， 2012，91(1)∶171－179. DOI： 10.1016/j.ajhg.2012.05.018 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[47]
Zhou TC ， Duan WH ， Fu XL ，et al. Identification of a novel CHN1 p．(Phe213Val) variant in a large Han Chinese family with congenital Duane retraction syndrome [J/OL]. Sci Rep， 2020，10(1)∶16225[2024－01－15]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7531002/. DOI： 10.1038/s41598-020-73190-1 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[48]
Carretero-Rodriguez L ， Guðjónsdóttir R ， Poparic I ，et al. The Rac-GAP alpha2-chimaerin signals via CRMP2 and stathmins in the development of the ocular motor system[J]. J Neurosci， 2021，41(31)∶6652－6672. DOI： 10.1523/JNEUROSCI.0983-19.2021 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[49]
Nugent AA ， Park JG ， Wei Y ，et al. Mutant α2-chimaerin signals via bidirectional ephrin pathways in Duane retraction syndrome[J]. J Clin Invest， 2017，127(5)∶1664－1682. DOI： 10.1172/JCI88502 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[50]
Zhuang M ， Li X ， Zhu J ，et al. The m6A reader YTHDF1 regulates axon guidance through translational control of Robo3.1 expression[J]. Nucleic Acids Res， 2019，47(9)∶4765－4777. DOI： 10.1093/nar/gkz157 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[51]
Shaaban S ， Ramos-Platt L ， Gilles FH ，et al. RYR1 mutations as a cause of ophthalmoplegia，facial weakness，and malignant hyperthermia [J]. JAMA Ophthalmol， 2013，131(12)∶1532－1540. DOI： 10.1001/jamaophthalmol.2013.4392 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[52]
Khan AO ， Shaheen R ， Alkuraya FS . The ECEL1-related strabismus phenotype is consistent with congenital cranial dysinnervation disorder[J]. J AAPOS， 2014，18(4)∶362－367. DOI： 10.1016/j.jaapos.2014.03.005 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[53]
Abu-Amero KK ， Kondkar AA ， Khan AO . A microdeletion in the GRHL2 gene in two unrelated patients with congenital fibrosis of the extra oc ular muscles [J/OL]. BMC Res Notes， 2017，10(1)∶562[2024－01－16]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29110737/. DOI： 10.1186/s13104-017-2888-y .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[54]
Jurgens JA ， Barry BJ ， Lemire G ，et al. Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development [J]. Eur J Hum Genet， 2021，29(5)∶816－826. DOI： 10.1038/s41431-020-00804-7 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[55]
Abu-Amero KK ， Kondkar AA ， Odan HA ，et al. Duane retraction syndrome associated with a small X chromosome deletion[J]. Can J Neurol Sci， 2016，43(3)∶445－447. DOI： 10.1017/cjn.2015.358 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[56]
程映，赵书涛，郭丽，等. 1个Alagille综合征家系中 JAG1 基因新突变的识别 [J]. 中国当代儿科杂志， 2016，18(11)∶1130－1135. DOI： 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.11.015 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
Cheng Y ， Zhao ST ， Guo L ，et al. Identification of a novel JAG1 mutation in a family affected by Alagille syndrome [J]. Chin J Contemp Pediatr， 2016，18(11)∶1130－1135. DOI： 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.11.015 .
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Baidu Scholar
Wanfang Data
[57]
Snijders Blok L ， Hiatt SM ， Bowling KM ，et al. De novo mutations in MED13 ，a component of the Mediator complex，are associated with a novel neurodevelopmental disorder [J]. Hum Genet， 2018，137(5)∶375－388. DOI： 10.1007/s00439-018-1887-y .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[58]
Abu-Amero KK ， Kondkar AA ， Al Otaibi A ，et al. Partial duplication of chromosome 19 associated with syndromic duane retraction syndrome[J]. Ophthalmic Genet， 2015，36(1)∶14－20. DOI： 10.3109/13816810.2013.827218 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[59]
Jedraszak G ， Braun K ， Receveur A ，et al. Growth hormone deficiency and pituitary malformation in a recurrent cat-eye syndrome：a family report[J]. Ann Endocrinol (Paris)， 2015，76(5)∶629－634. DOI： 10.1016/j.ando.2015.02.002 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[60]
Tomas-Roca L ， Tsaalbi-Shtylik A ， Jansen JG ，et al. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome [J/OL]. Nat Commun， 2015，6∶7199[2024－01－10]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4648025/. DOI： 10.1038/ncomms8199 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[61]
Telegrafi A ， Webb BD ， Robbins SM ，et al. Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome [J]. Am J Med Genet A， 2017，173(10)∶2763－2771. DOI： 10.1002/ajmg.a.38375 .
返回引文位置Google Scholar
百度学术
万方数据
[62]
Fazeli W ， Herkenrath P ， Stiller B ，et al. A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy，bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction [J]. Hum Mol Genet， 2017，26(20)∶4055－4066. DOI： 10.1093/hmg/ddx296 .
返回引文位置Google Scholar
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