乳腺癌是全球最常见的女性恶性肿瘤之一，严重危害女性健康。PIK3CA基因突变在乳腺癌中占30%~40%，是乳腺癌发生和进展的重要因素 ^{［ 1 , 2 ］} 。PIK3CA基因编码PI3Kα的催化亚基p110α是PI3K-AKT-mTOR信号通路的核心，PIK3CA基因突变可导致该通路异常激活，促进肿瘤细胞的生长和抗凋亡能力，并且可导致乳腺癌内分泌治疗、化疗和靶向治疗的耐药 ^{［ 2 ］} 。目前，针对PIK3CA基因突变乳腺癌的治疗药物伊那利塞（inavolisib）、阿培利司（alpelisib）等在临床试验中已取得较好的临床结果 ^{［ 3 , 4 ］} 。

准确检测PIK3CA基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案具有重要意义。2022年《PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制剂治疗乳腺癌临床应用专家共识》在中国发布，但目前尚无乳腺癌PIK3CA基因突变检测规范。近年来，基于二代测序、PCR等技术的PIK3CA基因突变检测方案逐步落地，检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作，完善中国乳腺癌患者中PIK3CA基因突变检测的工作流程，中华医学会病理学分会联合中国临床肿瘤学会病理专家委员会以及国家病理专业医疗质量控制中心采用循证医学方法，在文献检索的基础上，对目前在乳腺癌患者开展PIK3CA基因突变检测过程中所关注的检测人群、检测样本、检测方法、检测时机等相关问题形成初步推荐意见，并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式，对专家意见进行汇总、归纳梳理和修改，最终形成了《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》，以期为中国乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测提供循证依据。