子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识

中国中西医结合学会检验医学专业委员会; 中华医学会检验医学分会; 中国医师协会检验医师分会; 中国妇幼保健协会; 中国医疗保健国际交流促进会基层检验技术标准化分会

doi:10.3760/cma.j.cn114452-20241017-00566

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中华检验医学杂志

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子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识

作者及单位信息

出版日期： 2025 -02 -19 ·

DOI： 10.3760/cma.j.cn114452-20241017-00566

Expert consensus on the workflow, report, and clinical applications of dual-gene methylation detection of PAX1 and JAM3 for cervical cancer

Authors Info & Affiliations

Laboratory Medicine Committee of Chinese Association of Integrative Medicine

Chinese Society of Laboratory Medicine

Chinese Laboratory Physician Branch of Chinese Medical Doctor Association

China Maternal and Child Health Association

China International Exchange and Promotive Association for Medical and Health Care

Xie Xiaobing

Li Lei

Published： 2025 -02 -19 ·

DOI： 10.3760/cma.j.cn114452-20241017-00566

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摘要

基于子宫颈癌筛查现状以及筛查方法、策略的发展，中国中西医结合学会检验医学专业委员会联合4个学（协）会，组织检验、病理、妇产多学科专家共同制定了甲基化检测与临床应用的共识。共识全面梳理了PAX1联合JAM3双基因甲基化（PAX1 ^m/JAM3 ^m）检测的实验室操作流程及质控标准、样本采集与处理，提出了PAX1 ^m/JAM3 ^m检测意义及功能、实验室检测流程、质量控制、检测报告及临床应用建议。共识旨在推动子宫颈癌甲基化在实验室检测与临床的规范化应用，为检测结果的准确性和可靠性，并为明确临床应用场景，提供具备实践性与前瞻性的指导。

关键词：子宫颈癌;DNA甲基化;临床实验室技术;临床应用;共识

ABSTRACT

Based on the current status of cervical cancer screening and the development of screening methods and strategies, Laboratory Medicine Committee of Chinese Association of Integrative Medicine collaborated with four academic (or professional) societies, involving multidisciplinary experts in laboratory testing, pathology, and obstetrics and gynecology, jointly formulated this expert consensus recommendations for methylation testing and clinical application of PAX1 and JAM3 for cervical cancer. This expert consensus thoroughly outlines the laboratory operational procedures and quality control standards for the PAX1 combined with JAM3 dual-gene methylation (PAX1 ^m/JAM3 ^m) testing, as well as specimen collection and handling. It discusses the significance and functionality of PAX1 ^m/JAM3 ^m testing, the laboratory testing process, quality control, testing reports, and provides detailed clinical application suggestions. The aim of this expert consensus is to promote the standardized application of cervical cancer methylation testing in laboratories and clinical settings, ensuring the accuracy and reliability of test results, clarifying clinical application scenarios, and providing practical and forward-looking guidance.

KEYWORDS： Cervical cancer;DNA methylation;Clinical laboratory techniques;Clinical application;Consensus

Corresponding author: Xie Xiaobing, Email: mocdef.3ab61888gniboaixx

Corresponding author:Li Lei, Email: mocdef.3ab61hgielil

NOTES:

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引用本文

中国中西医结合学会检验医学专业委员会,中华医学会检验医学分会,中国医师协会检验医师分会,等. 子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识[J]. 中华检验医学杂志,2025,48(02)：192-200.

DOI:10.3760/cma.j.cn114452-20241017-00566

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子宫颈癌是严重威胁全球女性健康的常见生殖道恶性肿瘤，已成为全球重大公共卫生问题。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）于2018年发起了全球消除子宫颈癌行动计划，并在2020年宣告《加速消除子宫颈癌全球战略》 ^{［

1
］}，获得包括中国在内的194个国家及地区的积极响应和承诺。2023年1月，国家卫生健康委员会等十部门印发《加速消除子宫颈癌行动计划（2023—2030年）》，该计划主要目标为进一步完善子宫颈癌防治服务体系，努力遏制子宫颈癌发病率和死亡率上升趋势，减轻子宫颈癌疾病负担，提高综合防治能力，加快我国消除子宫颈癌的进程 ^{［

2
］}。

DNA甲基化标志物在肿瘤早期检测、风险评估、联合筛查及预后评估中逐步凸显其重要性，且在相关应用场景中的意义呈不断上升趋势 ^{［

3
］}。子宫颈癌早期筛查对于其预防和早期发现至关重要，《中国子宫颈癌筛查指南（一）》 ^{［

4
］}、《WHO子宫颈癌筛查和治疗预防指南（第二版）》等重要指南 ^{［

5
］}与国际癌症研究机构 ^{［

6
］}均指出，甲基化检测是子宫颈癌的一种新型筛查方法，尚需通过积累大样本前瞻性研究数据确定其临床应用的情境和地位。

随着DNA甲基化标志物在子宫颈癌临床应用需求的增加 ^{［

7
,

8
,

9
］}，亟需建立标准化的检测流程，确保检测结果的准确性，并制定标准化和规范化的报告模板，以确保与现行临床诊疗流程的兼容性。2022年，美国癌症协会刊登文章总结了DNA甲基化技术在癌症检测领域的应用，并引用了中国研究者以配对盒基因1（paired boxed gene 1，PAX1）和人连接附着分子3（junctional adhesion molecule 3，JAM3）双基因甲基化检测用于子宫颈癌筛查的大型临床研究计划 ^{［

10
］}。截至2024年，PAX1联合JAM3双基因甲基化（PAX1 ^m/JAM3 ^m）检测是国内研究数据丰富、且经多中心大样本（NCT04646954）验证的子宫颈病变甲基化检测技术。基于这些工作，中国中西医结合学会检验医学专业委员会、中华医学会检验医学分会、中国医师协会检验医师分会、中国妇幼保健协会和中国医疗保健国际交流促进会基层检验技术标准化分会组织医学检验、病理和妇产科专家学者共同编写本共识，旨在为检验人员和临床医生提供PAX1 ^m/JAM3 ^m检测流程、报告模板和临床应用的指导性建议，促进子宫颈癌甲基化检测的临床规范化应用。

本共识依照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》 ^{［

11
］}制定，并在国际实践指南注册平台上注册（PREPARE-2024CN740）。本共识参考牛津循证医学中心的证据等级 ^{［

12
］}（表1 ），并根据参与编写共识专家对共识建议的投票结果判定推荐强度，同意率>90%为强推荐，70%~90%为推荐，而<70%为未达成共识。

证据等级	定义
1级	随机对照研究
2级	队列研究
3级	病例对照研究
4级	病例报道
5级	专家意见或评论

表1循证医学证据等级及定义

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摘要
参考文献

参考文献

[1]

World Health Organization. Launch of the global strategy to accelerate the elimination of cervical cancer[R]. ( 2020)[2024-09-04]. https://www.who.int/news-room/events/detail/2020/11/17/default-calendar/launch-of-the-global- strategy-to-accelerate-the-elimination-of-cervical-cancer.