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• 临床遗传学论著 •
ENGLISH ABSTRACT
罕见复杂染色体重排的产前诊断及遗传学分析1例
凡凤妮
秦翠云
刘瑗
王瑞
作者及单位信息
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn231536-20241017-00089
Prenatal diagnosis and genetic analysis of a rare complex chromosomal rearrangement
Fan Fengni
Qin Cuiyun
Liu Yuan
Wang Rui
Authors Info & Affiliations
Fan Fengni
Center of Medical Genetics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an 710061, China
Qin Cuiyun
Center of Medical Genetics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an 710061, China
Liu Yuan
Center of Medical Genetics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an 710061, China
Wang Rui
Center of Medical Genetics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an 710061, China
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn231536-20241017-00089
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摘要

目的报告1例罕见的复杂染色体重排(complex chromosomal rearrangements，CCR)的产前诊断病例，探讨细胞遗传及分子遗传技术对诊断CCR的应用价值。

方法选取2024年5月29日于西北妇女儿童医院就诊的1例孕妇为研究对象，对胎儿CCR联合应用细胞遗传及染色体拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测技术确定其来源和结构。

结果胎儿染色体核型为46，XN，der(9)t(9；22；18)(p21；q13.3；q11.2)，der(22)t(9；22；18)。CNV提示胎儿染色体22q13.31-q13.33存在3.06 Mb缺失致病，18q12.1-q23存在51.78 Mb重复，两处变异均为致病性变异。

结论传统细胞遗传学技术结合分子遗传学技术有助于对产前罕见CCR的准确识别及鉴定，为产前优生提供指导价值。

产前诊断;染色体;复杂重排
ABSTRACT

ObjectiveA rare prenatal diagnosis case of a complex chromosomal rearrangement (CCR) was reported. Furthermore, to explore the application value of cytogenetic and molecular genetic technology for diagnostic CCR.

MethodsOne pregnant woman attending Northwest Women’s and Children’s Hospital on 29 May 2024 was selected as the study object. Cytogenetic and chromosomal copy number variation (CNV) detection were used to determine its origin and structure for the fetal CCR.

ResultsThe fetal chromosome karyotype was 46, XN, der (9) t (9; 22; 18) (p21; q13.3; q11.2), der (22) t (9; 22; 18). CNV suggested pathogenic presence of a 3.06 Mb deletion in fetal chromosome 22q13.31-q13.33 and 51.78 Mb duplication in 18q12.1-q23, and both variants were pathogenic variants.

ConclusionsTraditional cytogenetic technology combined with molecular genetic technology is helpful for the accurate judgement and judegment of the rare prenatal CCR, and provides guiding value for prenatal eugenics.

Prenatal diagnosis;Chromosome;Complex rearrangement
Wang Rui, Email: mocdef.6ab212102taiurgnaw
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引用本文

凡凤妮,秦翠云,刘瑗,等. 罕见复杂染色体重排的产前诊断及遗传学分析1例[J]. 国际遗传学杂志,2025,48(01)：53-58.

DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241017-00089

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复杂染色体重排(complex chromosomal rearrangements，CCR)是指涉及至少3处两条以上染色体区段的交换以及至少3处染色体断裂后结构重排，产生多条衍生染色体，CCR在人群中很少见，产前诊断中的新发病例更为罕见 [ 1 , 2 ]。CCR的具体性质的不同，表型也不同，CCR平衡重组携带者一般无异常表型，但在减数分裂过程中可以产生各种不平衡配子，造成不孕、不育、流产、胚胎停育等不良后果，CCR不平衡重组携带者可表现智力低下、生育障碍、生长发育和智力异常 [ 3 ]。所以产前诊断CCR胎儿的染色体核型，明确CCR平衡与否的性质，对于产前诊断以及产前优生遗传咨询非常重要。本研究对一例产前胎儿涉及9号、18号、22号共3条染色体的CCR进行了详细分析，并报告如下。
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万方数据
备注信息
A
王瑞，Email： mocdef.6ab212102taiurgnaw
B

凡凤妮：数据整理、论文撰写；刘瑗：经费支持；王瑞、秦翠云：研究指导、论文修改

C
所有作者声明不存在利益冲突
D
国家自然科学基金 (82201865)
陕西省卫生健康科研创新平台 (2024PT-03)
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