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• 临床遗传学论著 •
ENGLISH ABSTRACT
多重平衡易位伴重度少精子症1例
张宁
张琳
王雪楠
张智慧
杨爱军
刘庄
作者及单位信息
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn231536-20241011-00088
Multiple balanced translocation with severe oligospermia in 1 case
Zhang Ning
Zhang Lin
Wang Xuenan
Zhang Zhihui
Yang Aijun
Liu Zhuang
Authors Info & Affiliations
Zhang Ning
Department of Reproductive Medicine, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining 272029, China
Zhang Lin
Department of Reproductive Medicine, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining 272029, China
Wang Xuenan
Department of Reproductive Medicine, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining 272029, China
Zhang Zhihui
Department of Reproductive Medicine, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining 272029, China
Yang Aijun
Department of Reproductive Medicine, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining 272029, China
Liu Zhuang
Department of Reproductive Medicine, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining 272029, China
·
DOI： 10.3760/cma.j.cn231536-20241011-00088
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摘要

目的通过1例因发生染色体多重平衡易位导致重度少精子症家系，探讨患者导致不孕不育的可能致病原因。

方法患者因不孕不育，于2024年3月来济宁医学院附属医院生殖医学科就诊，结果显示精子浓度非常低。对患者行核型分析技术，全外显子测序技术，试图探明精子减少的相关可能性。

结果患者检查显示为重度少精子症，精子密度<2×10 6条/mL，精子活力差。核型分析结果显示为罕见的46，XY，t(4；17；20；5)(q23；p12；q13.2；q13.1)。全外显子分析结果提示，患者不存在Y染色体微缺失、微重复以及其他染色体变异。

结论本家系患者发生比较罕见的多条染色体的相互平衡易位。发生多条染色体相互平衡易位可能一定程度上影响了精子的生成，导致患者表现为重度少精子症。

染色体;核型分析;多重平衡易位;全外显子测序
ABSTRACT

ObjectiveThrough a family with severe oligospermia caused by multiple balanced translocation of chromosomes, we dexplored the possible causes of infertility in the patient.

MethodsIn March 2024, due to infertility, the patient came to the department of reproductive medicine in affiliated hospital of Jining medical university.The results showed that the sperm concentration was very low.We performed karyotype analysis and whole exome sequencing on the patients to try to explore the possibility of sperm reduction.

ResultsThe patient showed severe oligozoospermia, with sperm density< 2×10 6/ml and poor sperm motility.Karyotype analysis revealed a rare 46, XY, t(4; 17; 20; 5)(q23; p12; q13.2; q13.1).The results of whole exome sequencing showed that there were no Y chromosome microdeletions, microduplications and other chromosomal variations in the patient.

ConclusionsThe patient in this family had a rarely balanced translocation of multiple chromosomes.We speculated that the occurrence of balanced translocation of multiple chromosomes may affected sperm production to a certain extent, resulting in severe oligozoospermia.

Chromosome;Karyotype analysis;Multiple balanced translocations;Whole exome sequencing
Liu Zhuang, Email: mocdef.3ab61666gnazul
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引用本文

张宁,张琳,王雪楠,等. 多重平衡易位伴重度少精子症1例[J]. 国际遗传学杂志,2025,48(01)：65-69.

DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241011-00088

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通常情况下，不孕症是指在至少12个月的定期无保护、性交后仍无法怀孕的一种病理症状。全世界有15%～20%的夫妇受到影响 [ 1 ]。在患有不孕症的夫妻中，男性因素导致的不孕症约占不育比例的30% [ 2 ]。其中，重度少精子症的患者占比较高。据报道，导致男性不育和精子减少的原因很多，比如外界影响、下丘脑或垂体损伤、促性腺激素水平低、睾丸发育异常等 [ 3 ]。此外，遗传因素如Y染色体微缺失， CFTR基因变异等也会导致少精子甚至无精子症的发生然而，因染色体平衡易位因素导致的男性不育的相关研究有限。本研究对1例因多条染色体的相互平衡易位导致重度少精子症而不育的患者进行研究，以期增加对男性不育方面的更深入的认识。
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万方数据
备注信息
A
刘庄，Email: mocdef.3ab61666gnazul
B

张宁：论文撰写、病例随访；张琳：指导研究、论文修改；王雪楠：采集数据、分析数据；张智慧：采集数据；杨爱军：指导研究；刘庄：实施研究、论文审阅修正

C
所有作者声明不存在利益冲突
D
济宁市科技局重点研发项目 (2023YXNS109，2023YXNS172，2023YXNS228)
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