男，36岁。反复左侧胸痛2周余。查体：左胸壁第5前肋骨处局部压痛，体表未触及包块。肋骨CT平扫＋重建示：左侧第5前肋骨融骨性骨质破坏伴周围软组织肿胀( 图1 )。查男性肿瘤相关抗原示：神经元特异性烯醇化酶11.44 ng/ml。查免疫球蛋白系列示：补体C3、C4分别为2.04和0.45，血沉97 mm/h。结核菌素试验(－)，涂片检查未找到抗酸杆菌。

2024年1月在全麻及神经阻滞下行左侧第5肋骨病损切除术。病理大体检查示：肋骨一段，长9.0 cm，直径2.2～3.0 cm，距肋骨切缘3.0 cm、1.5 cm处见膨隆，大小3.9 cm×2.5 cm×2.0 cm，膨隆处切面灰红灰黄，质软( 图2 )。术后病理诊断：(左侧肋骨)肿瘤细胞成片弥漫生长，细胞小至中等大小，胞浆丰富核淡染，核沟明显，伴有嗜酸性粒细胞和淋巴细胞浸润，局部见瘤巨细胞及多核巨细胞，小灶坏死，肿瘤膨胀性生长，局灶侵破骨组织，累及横纹肌，边界尚清，考虑朗格汉斯细胞组织细胞增生症( 图3 )。免疫组化检查示：CD1a(＋)、S-100(＋)、Ki-67增殖指数约20%、CD138(－)、CD68(＋)、CD3(散在T细胞＋)、CD20(B细胞小簇状＋)、P53(弱＋)、CK7(－)( 图4 )。患者切口一期愈合，术后第8天顺利出院。随访半年余，未见复发及远处转移。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)是一种发生在成人及儿童中的罕见的血液系统疾病。LCH作为一种造血系统肿瘤，是最早被WHO确认为树突状细胞来源肿瘤的组织细胞疾病 ^{[ 1 ]}。LCH的特征是在其组织中可发现表达CD1a、S100、CD207等分子的椭圆形细胞浸润。大约57%的LCH患者体内组织中可以发现 BRAF- V600 E基因突变，进而激活丝裂原激活的蛋白激酶(Mitogen-activated protein kinase，MAPK)信号通路 ^{[ 2 ]}。 BRAF- V600 E、 BRAF缺失和 MAP2 K1基因突变分别可在38.8%、25.4%和19.4%的患者中检测到。与单系统LCH相比，多系统LCH患者中的 BRAF缺失更常见(38.5%对7.1%， P＝0.004) ^{[ 3 ]}。LCH患者中，伴有 BRAF- V600 E突变不会影响疾病的严重程度和生存率，但罹患第二种恶性肿瘤的概率更高 ^{[ 4 ]}。除此之外，部分LCH患者会检测到 ALK、 NTRK1等基因突变 ^{[ 5 ]}。

目前大多数关于LCH的研究来源于儿科，成人LCH更罕见，儿童(<15岁)年龄标准化发病率为每百万儿童4.46，成人(≥15岁)为1.06 ^{[ 6 ]}。LCH常见的受累器官为骨骼，30%～50%的LCH患者可发生溶骨性病变，最常见的受累部位是颅骨和牙齿，其次是骨盆、椎骨、肋骨、四肢 ^{[ 7 ]}。除骨骼外，LCH的受累器官和系统还可见于皮肤、内分泌腺、神经系统、眼眶、肺、肝脾、骨髓、淋巴结、胃肠道和心血管等。LCH常见的临床表现是骨痛和因肿瘤形成导致的骨骼畸形。

相较于CT和MRI检查，FDG-PET/CT检查对于LCH的骨破坏检出更敏感，LCH的骨损害是溶骨性的，骨损害部位18F-FDG的摄取增多，常有"凿除状"影像学表现 ^{[ 8 , 9 ]}。累及骨骼的LCH可通过病灶切除术、病灶内注射皮质类固醇、放疗、免疫、分子靶向，使用双磷酸盐、甲氨蝶呤、羟基脲等进行治疗。目前多系统LCH诊治仍存在一定困难，但能经外科手术完整切除病灶的单病灶LCH患者预后良好。