健康人睡眠时通气量在非快动眼睡眠期有所下降，在快动眼睡眠期则相对更明显，但通气量的下降幅度相对较小，对血氧影响不大，并无临床意义。睡眠相关低氧血症特指由全身或神经系统疾病导致的睡眠低氧，此种低氧不能被其他睡眠相关呼吸疾病解释，多继发于气道疾病、肺实质疾病、胸壁疾病、肺血管疾病和神经肌肉疾病等，临床上表现为睡眠期间持续存在显著的血氧饱和度下降，不伴有睡眠相关低通气，通常由于通气/血流比失调、氧分压下降、动–静脉分流或上述综合因素所致。患者可无症状，也可出现睡眠憋气、胸闷、睡眠质量损害及疲劳，如存在日间低氧，睡眠时低氧程度会进一步加重。

在2014年美国睡眠医学会(AASM)出版的睡眠疾病国际分类第3版(international classification of sleep disorders，3rd edition，ICSD–3) ^{[ 1 ]}中，将睡眠相关呼吸疾病(sleep related breathing disorders, SRBD)分为5类，与旧版相比，新版将睡眠相关低通气/低血氧综合征拆分为睡眠相关低通气症与睡眠相关低氧血症两大类，睡眠相关低氧血症成为一类独立的睡眠相关呼吸疾病。疑诊睡眠相关低氧血症需进行多导睡眠监测，若满足以下2个条件可以诊断：(1)多导睡眠监测(polysomnography，PSG)、睡眠中心外睡眠监测(out of center sleep testing，OCST)或血氧饱和度监测出现成人SpO ₂≤88%或儿童≤90%，时间≥5 min；(2)无睡眠相关低通气。在诊断睡眠相关低氧血症时，需特别注意以下情况：(1)当血气分析、经皮或呼气末CO ₂监测提示出现低通气，则诊断睡眠相关低通气疾病；(2)若存在已知生理因素，如生理性分流、通气/血流比例失调、混合静脉血氧过低或高海拔影响等，在诊断时需要注明；(3)睡眠相关低氧血症可以同时伴有阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea, OSA)和中枢性睡眠呼吸暂停(central sleep apnea, CSA)，但后二者不应是睡眠低氧的主要原因。