第一二鳃弓综合征（又称半侧颜面短小，hemifacial microsomia，HFM）是常见的颅颌面先天性发育畸形之一，其发病率仅次于唇腭裂。HFM累及下颌、耳、眼眶等，其中口腔颌面部畸形以半侧下颌骨发育不全及半侧软组织发育不足为特征性表现，且患者的临床表现个体差异较大，临床治疗需根据不同年龄阶段和不同程度的组织畸形制订相应的治疗方案。根据笔者的临床治疗经验，本文从患者的年龄及分型出发，提出对HFM口腔颌面部畸形序列治疗的建议，以期为口腔医师临床决策提供参考。
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第一二鳃弓综合征（the first and second branchial arch syndrome），又称为半侧颜面短小（hemifacial microsomia，HFM），是最常见的颅颌面先天疾病之一，发病率仅次于唇腭裂，为1/5 600~1/3 500，临床表现多样，特征性表现为半侧下颌骨发育不全及同侧的耳廓畸形，大部分患者单侧发病，但有20%~30%患者双侧累及［1, 2］。HFM一般根据特征性临床表现进行诊断，临床表现具有下述其中一项即可诊断：①同侧下颌骨及外耳发育不足同时发生；②下颌骨或外耳发育不足，同时伴有两处其他器官组织畸形；③下颌骨或外耳发育不足，并有家族史［3, 4］。HFM常见临床表现包括眶、耳、颌骨、牙萌出、牙形态、颧骨颧弓、面神经、软组织、腮腺异常［5, 6, 7, 8, 9］。具体表现为：①眼眶异常包括眼眶大小、高低异常；②耳畸形不仅包括耳廓，还存在外耳道、中耳、内耳异常。患者可表现为耳廓形态异常、缺失、位置改变，外耳道闭锁，中耳骨链异常，内耳结构缺失［10］；③颌骨畸形包括上颌垂直向发育不足，颞颌关节结构异常、下颌支结构异常［11］；④牙萌出异常包括先天牙缺失（不包括第三磨牙，发生率17.4%~33.3%），患侧较健侧牙萌出迟缓［12, 13］；⑤颧骨颧弓骨相关畸形包括形态异常、缺失［14］；⑥病变可累及面神经颞支、颧支、上下颊支、下颌缘支、颈支，表现为相应区域的面瘫症状［15, 16］；⑦软组织缺损主要是由患侧肌肉、脂肪发育不全造成的，另外腮腺缺失也是HFM颅颌面常见体征［17, 18］。全身其他异常包括心脏、肾脏、肋骨、脊柱发育缺陷［4，19］。
