近十年来，晚期非小细胞肺癌的治疗，尤其是靶向治疗，取得了极大的进展，分子分型是非小细胞肺癌实施靶向治疗的前提。选择准确、快速、恰当的检测方法，全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要临床意义。本指南基于国内临床实践数据及结合中国国情，以国内已上市治疗药物及体外诊断检测试剂为导向制定，重在对分子病理检测实践的指导。其他靶基因及免疫治疗相关生物标志物只做简单概述，待更多实践数据的积累后更新。
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近十年来，晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）的治疗，尤其是靶向治疗，取得了极大的进展，可明显提高患者治疗的客观缓解率和延长无进展生存时间（PFS），并显著提高生活质量。分子分型是NSCLC实施靶向治疗的前提。研究数据表明，我国肺腺癌患者常见基因变异谱系与西方人群存在较大差异。选择准确、快速、恰当的检测方法，全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要临床意义。同时，随着少见基因变异的不断发现以及靶向药物获得性耐药机制的完善，临床对基因检测的内涵提出了更多的需求。另外，免疫治疗尤其是抗PD-1/PD-L1抑制剂的发展也显著改善了部分NSCLC患者预后。如何筛选免疫治疗潜在获益人群成为新的挑战。多项临床研究表明，NSCLC中肿瘤细胞PD-L1表达水平的高低与抗PD-1/PD-L1免疫抑制剂的疗效呈正相关。然而，PD-L1的检测和判读在临床实践中存在较多挑战。除PD-L1表达水平外，肿瘤突变负荷（tumor mutation burden，TMB）以及肿瘤微环境等也与免疫治疗疗效存在一定的相关性。同时，分子病理检测的方法多样，包括Sanger测序、即时定量PCR（qRT-PCR）、荧光原位杂交（FISH）、二代测序及免疫组织化学（IHC）等，各种检测方法具有不同的优缺点，需根据检测内容及临床需求选择恰当的检测方法；单基因检测是现阶段广泛获批的检测方法，具有快速、易开展的特点；多基因检测可一次为患者提供多种基因变异信息。现阶段，多重PCR检测和小Panel二代测序试剂盒均已经获得国家药品监督管理局（NMPA）的批准，可同时检测多个基因变异；二代测序技术能够在DNA及RNA水平进行更多基因、多位点检测，是未来分子病理的发展方向。
