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Leber先天性黑朦一家系CRB1基因新突变
中华实验眼科杂志, 2020,38(9)
: 780-782. DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20190813-00347
引用本文:
彭海鹰,
周钟强,
史平玲,
等.
Leber先天性黑朦一家系CRB1基因新突变
[J]
. 中华实验眼科杂志, 2020, 38(9)
: 780-782.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20190813-00347.
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CRB1基因突变与多种视网膜退行性病变有关。Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis，LCA)是一种基因和表型不同的疾病，多为常染色体隐性遗传。患者多于1岁以内发病，出生时视力即严重受损，眼底检查早期多正常，数年后可见眼底椒盐样或骨细胞样色素沉积、视网膜血管狭窄、视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，视网膜电图(electroretinography，ERG)检查异常，本研究对一LCA家系进行基因检测，明确该家系致病基因。
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